Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

STIM1

stromal interaction molecule 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
11p15.4
Koordinatės
Chromosoma 11: 3 855 664–4 093 208 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 237,5 kb
Baltymas
716 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
GOK, D11S4896E
MANE Select transkriptas
ENST00000526596.2NM_001382567.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Paveldimos trombocitopenijos

    • Paveldima trombocitopenija

      Būklių grupė, dėl kurios visą gyvenimą mažas trombocitų skaičius; ji susijusi su tokiais genais kaip MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ir MECOM, ir paveldima dominuojančiu, recesyviniu arba X chromosomoje susietu tipu.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė padeda išvengti klaidingos diagnozės – imuninės trombocitopenijos – ir nereikalingo gydymo steroidais ar blužnies pašalinimo, be to, padeda stebėti susijusias inkstų, klausos ar kraujo problemas.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Kaip išdėstytas STIM1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra STIM1. STIM1 ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 3 474 436 iki 4 474 435.Chromosoma 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q253,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbART5: 3 638 503–3 643 187, atvirkštinė grandinėART5ART1: 3 645 106–3 668 548, tiesioginė grandinėART1CHRNA10: 3 665 587–3 671 384, atvirkštinė grandinėCHRNA10NUP98: 3 671 083–3 797 792, atvirkštinė grandinėNUP98PGAP2: 3 797 724–3 835 654, tiesioginė grandinėPGAP2RHOG: 3 826 978–3 841 346, atvirkštinė grandinėRHOGSTIM1: 3 855 664–4 093 208, tiesioginė grandinėSTIM1RRM1: 4 094 707–4 140 686, tiesioginė grandinėRRM1SSU72L5: 4 233 217–4 234 287, tiesioginė grandinėSSU72L5SSU72L2: 4 241 641–4 242 706, atvirkštinė grandinėSSU72L2SSU72L4: 4 287 084–4 288 185, atvirkštinė grandinėSSU72L4SSU72L3: 4 329 790–4 330 864, tiesioginė grandinėSSU72L3SSU72L1: 4 338 245–4 339 345, atvirkštinė grandinėSSU72L1OR52B4: 4 367 263–4 368 386, atvirkštinė grandinėOR52B4TRIM21: 4 384 897–4 393 747, atvirkštinė grandinėTRIM21OR52K2: 4 449 295–4 450 361, tiesioginė grandinėOR52K2STIM1 diagrama: 13 eksonų, chromosoma 11, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 3 855 664–3 856 409, 746 baziųEksonas 2: 3 967 552–3 967 682, 131 bazėEksonas 3: 4 023 873–4 023 987, 115 baziųEksonas 4: 4 055 526–4 055 637, 112 baziųEksonas 5: 4 059 281–4 059 396, 116 baziųEksonas 6: 4 070 026–4 070 203, 178 baziųEksonas 7: 4 074 502–4 074 679, 178 baziųEksonas 8: 4 082 184–4 082 351, 168 baziųEksonas 9: 4 082 882–4 082 982, 101 bazėEksonas 10: 4 083 263–4 083 498, 236 baziųEksonas 11: 4 084 673–4 084 765, 93 baziųEksonas 12: 4 086 477–4 086 543, 67 baziųEksonas 13: 4 091 282–4 093 208, 1 927 bazių1510135′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,2 kb iš 237,5 kb geno; 2 151 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito STIM1

29

STIM1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 237,5 kb STIM1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). STIM1 genas: stromal interaction molecule 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/stim1

Vancouver

Dante Labs. STIM1 genas: stromal interaction molecule 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/stim1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test