Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PCYT1A

phosphate cytidylyltransferase 1A, choline

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q29
Koordinatės
Chromosoma 3: 196 234 368–196 287 726 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 53,4 kb
Baltymas
367 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CT, CTPCT, CCTalpha
Ankstesni simboliai
PCYT1
MANE Select transkriptas
ENST00000431016.6NM_001312673.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito PCYT1A geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas PCYT1A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra PCYT1A. PCYT1A ir dar 19 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 195 761 047 iki 196 761 046.Chromosoma 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29195,8 Mb196 Mb196,2 Mb196,4 Mb196,6 MbMUC4: 195 746 765–195 811 973, atvirkštinė grandinėMUC4TNK2: 195 863 364–195 911 945, atvirkštinė grandinėTNK2: 195 908 695–195 909 561, atvirkštinė grandinėTFRC: 196 012 511–196 082 162, atvirkštinė grandinėTFRCZDHHC19: 196 197 452–196 211 437, atvirkštinė grandinėZDHHC19SLC51A: 196 211 487–196 244 766, tiesioginė grandinėSLC51APCYT1A: 196 234 368–196 287 726, atvirkštinė grandinėPCYT1A: 196 248 230–196 318 222, atvirkštinė grandinėDYNLT2B: 196 291 219–196 318 328, atvirkštinė grandinėDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196 316 082–196 338 373, atvirkštinė grandinėTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196 319 342–196 338 604, atvirkštinė grandinėTM4SF19UBXN7: 196 347 659–196 432 476, atvirkštinė grandinėUBXN7RNF168: 196 468 783–196 503 824, atvirkštinė grandinėRNF168SMCO1: 196 506 877–196 515 368, atvirkštinė grandinėSMCO1WDR53: 196 552 217–196 569 263, atvirkštinė grandinėWDR53FBXO45: 196 568 611–196 589 059, tiesioginė grandinėFBXO45NRROS: 196 639 676–196 707 522, tiesioginė grandinėNRROSPIGX: 196 639 775–196 736 016, tiesioginė grandinėPIGXCEP19: 196 706 268–196 712 603, atvirkštinė grandinėCEP19PAK2: 196 739 743–196 832 647, tiesioginė grandinėPAK2PCYT1A diagrama: 9 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 9: 196 234 368–196 238 894, 4 527 baziųEksonas 8: 196 239 547–196 239 735, 189 baziųEksonas 7: 196 241 948–196 242 090, 143 baziųEksonas 6: 196 242 562–196 242 640, 79 baziųEksonas 5: 196 247 367–196 247 518, 152 baziųEksonas 4: 196 248 207–196 248 323, 117 baziųEksonas 3: 196 257 788–196 257 887, 100 baziųEksonas 2: 196 270 415–196 270 541, 127 baziųEksonas 1: 196 287 615–196 287 726, 112 bazių9864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,5 kb iš 53,4 kb geno; 1 104 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PCYT1A

15

PCYT1A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 53,4 kb PCYT1A geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PCYT1A genas: phosphate cytidylyltransferase 1A, choline. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pcyt1a

Vancouver

Dante Labs. PCYT1A genas: phosphate cytidylyltransferase 1A, choline [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pcyt1a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test