Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

COL11A2

collagen type XI alpha 2 chain

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p21.32
Koordinatės
Chromosoma 6: 33 162 694–33 192 467 (GRCh38)
Eksonai
66 eksonų per 29,8 kb
Baltymas
1 736 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
HKE5
Ankstesni simboliai
DFNA13, DFNB53
MANE Select transkriptas
ENST00000341947.7NM_080680.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Klausos ir kurtumas

    • Autosominis dominantinis nesindrominis klausos sutrikimasAutosominis dominantinis

      Autosominė dominantinė nesindrominio kurtumo forma.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

      Vienas iš 97 su juo susijusių genų

      Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas COL11A2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra COL11A2. COL11A2 ir dar 37 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 32 677 581 iki 33 677 580.Chromosoma 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbHLA-DQA2: 32 741 391–32 747 198, tiesioginė grandinėHLA-DQA2HLA-DQB2: 32 756 094–32 763 563, atvirkštinė grandinėHLA-DQB2HLA-DOB: 32 812 763–32 820 466, atvirkštinė grandinė: 32 813 767–32 838 822, atvirkštinė grandinėTAP2: 32 821 833–32 838 802, atvirkštinė grandinėTAP2PSMB8: 32 840 717–32 844 679, atvirkštinė grandinėPSMB8PSMB9: 32 844 136–32 882 881, tiesioginė grandinėPSMB9TAP1: 32 845 204–32 854 026, atvirkštinė grandinėTAP1HLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, atvirkštinė grandinėHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, atvirkštinė grandinėHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, atvirkštinė grandinėHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, tiesioginė grandinėBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, atvirkštinė grandinėHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, atvirkštinė grandinėHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, tiesioginė grandinėHLA-DPB1COL11A2: 33 162 694–33 192 467, atvirkštinė grandinėCOL11A2RXRB: 33 193 585–33 200 693, atvirkštinė grandinėRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, tiesioginė grandinėSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, tiesioginė grandinėHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, tiesioginė grandinėVPS52: 33 250 272–33 272 047, atvirkštinė grandinėVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, tiesioginė grandinėRPS18B3GALT4: 33 277 123–33 284 832, tiesioginė grandinėB3GALT4WDR46: 33 279 103–33 289 523, atvirkštinė grandinėWDR46PFDN6: 33 288 680–33 298 441, tiesioginė grandinėRGL2: 33 291 180–33 299 534, atvirkštinė grandinėTAPBP: 33 299 694–33 314 284, atvirkštinė grandinėZBTB22: 33 314 406–33 318 021, atvirkštinė grandinėDAXX: 33 318 558–33 323 259, atvirkštinė grandinė: 33 321 386–33 329 286, atvirkštinė grandinėSMIM40: 33 323 628–33 329 279, atvirkštinė grandinėKIFC1: 33 391 429–33 410 441, tiesioginė grandinėKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, tiesioginė grandinėPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, atvirkštinė grandinėCUTASYNGAP1: 33 419 661–33 453 689, tiesioginė grandinėSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, tiesioginė grandinėZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, atvirkštinė grandinėBAK1ITPR3: 33 620 331–33 696 575, tiesioginė grandinėITPR3COL11A2 diagrama: 66 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 66: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 64: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 63: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 62: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 60: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 59: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 57: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 56: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 55: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 52: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 51: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 50: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 46: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 45: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 44: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 42: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 39: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 38: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 37: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 35: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 34: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 32: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 29: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 28: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 26: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 24: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 66: 33 162 694–33 163 818, 1 125 baziųEksonas 65: 33 164 267–33 164 473, 207 baziųEksonas 64: 33 164 852–33 164 964, 113 baziųEksonas 63: 33 165 549–33 165 816, 268 baziųEksonas 62: 33 165 931–33 165 984, 54 baziųEksonas 61: 33 166 171–33 166 206, 36 baziųEksonas 60: 33 166 513–33 166 566, 54 baziųEksonas 59: 33 166 720–33 166 827, 108 baziųEksonas 58: 33 167 070–33 167 123, 54 baziųEksonas 57: 33 167 264–33 167 317, 54 baziųEksonas 56: 33 167 426–33 167 533, 108 baziųEksonas 55: 33 167 799–33 167 852, 54 baziųEksonas 54: 33 168 519–33 168 572, 54 baziųEksonas 53: 33 168 706–33 168 759, 54 baziųEksonas 52: 33 168 955–33 169 008, 54 baziųEksonas 51: 33 169 383–33 169 490, 108 baziųEksonas 50: 33 169 831–33 169 884, 54 baziųEksonas 49: 33 170 047–33 170 100, 54 baziųEksonas 48: 33 170 326–33 170 379, 54 baziųEksonas 47: 33 170 557–33 170 610, 54 baziųEksonas 46: 33 170 810–33 170 917, 108 baziųEksonas 45: 33 171 114–33 171 167, 54 baziųEksonas 44: 33 171 271–33 171 324, 54 baziųEksonas 43: 33 171 467–33 171 574, 108 baziųEksonas 42: 33 171 713–33 171 820, 108 baziųEksonas 41: 33 172 050–33 172 103, 54 baziųEksonas 40: 33 172 289–33 172 378, 90 baziųEksonas 39: 33 172 530–33 172 637, 108 baziųEksonas 38: 33 173 060–33 173 113, 54 baziųEksonas 37: 33 173 348–33 173 401, 54 baziųEksonas 36: 33 173 502–33 173 555, 54 baziųEksonas 35: 33 173 701–33 173 745, 45 baziųEksonas 34: 33 173 873–33 173 926, 54 baziųEksonas 33: 33 174 011–33 174 055, 45 baziųEksonas 32: 33 174 165–33 174 218, 54 baziųEksonas 31: 33 174 527–33 174 580, 54 baziųEksonas 30: 33 175 574–33 175 681, 108 baziųEksonas 29: 33 176 016–33 176 069, 54 baziųEksonas 28: 33 176 259–33 176 303, 45 baziųEksonas 27: 33 176 433–33 176 486, 54 baziųEksonas 26: 33 176 721–33 176 765, 45 baziųEksonas 25: 33 176 992–33 177 045, 54 baziųEksonas 24: 33 177 181–33 177 225, 45 baziųEksonas 23: 33 177 412–33 177 465, 54 baziųEksonas 22: 33 177 662–33 177 706, 45 baziųEksonas 21: 33 178 132–33 178 185, 54 baziųEksonas 20: 33 178 308–33 178 352, 45 baziųEksonas 19: 33 178 435–33 178 488, 54 baziųEksonas 18: 33 178 679–33 178 732, 54 baziųEksonas 17: 33 178 920–33 178 973, 54 baziųEksonas 16: 33 179 073–33 179 126, 54 baziųEksonas 15: 33 179 231–33 179 284, 54 baziųEksonas 14: 33 179 431–33 179 487, 57 baziųEksonas 13: 33 179 719–33 179 805, 87 baziųEksonas 12: 33 180 258–33 180 332, 75 baziųEksonas 11: 33 180 668–33 180 730, 63 baziųEksonas 10: 33 180 964–33 181 005, 42 baziųEksonas 9: 33 181 111–33 181 170, 60 baziųEksonas 8: 33 184 145–33 184 324, 180 baziųEksonas 7: 33 184 992–33 185 054, 63 baziųEksonas 6: 33 185 701–33 185 778, 78 baziųEksonas 5: 33 186 627–33 186 818, 192 baziųEksonas 4: 33 188 362–33 188 524, 163 baziųEksonas 3: 33 188 978–33 189 188, 211 baziųEksonas 2: 33 189 320–33 189 469, 150 baziųEksonas 1: 33 192 159–33 192 467, 309 bazių66656055504540353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,4 kb iš 29,8 kb geno; 5 211 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito COL11A2

62

COL11A2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 62 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • MHC (62 vietų)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 29,8 kb COL11A2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). COL11A2 genas: collagen type XI alpha 2 chain. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/col11a2

Vancouver

Dante Labs. COL11A2 genas: collagen type XI alpha 2 chain [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/col11a2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test