Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

KDM6A

lysine demethylase 6A

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp11.3
Koordinatės
Chromosoma X: 44 873 188–45 112 779 (GRCh38)
Eksonai
30 eksonų per 239,6 kb
Baltymas
1 453 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
UTX
MANE Select transkriptas
ENST00000611820.5NM_001291415.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Kabuki sindromas

    • Daugiasisteminė būklė, kurią sukelia KMT2D (1 tipo) arba KDM6A (2 tipo) variantai. Jai būdingi veido bruožai, žemas ūgis ir intelekto sutrikimas, o kartais – širdies, inkstų ir imuninės sistemos problemos arba maži gliukozės kiekiai kraujyje.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda nustatyti, kokių tikrinimų reikia širdies, inkstų, klausos, imuninės sistemos ir gliukozės kiekio kraujyje problemoms.

Kaip išdėstytas KDM6A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra KDM6A. KDM6A ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 44 492 984 iki 45 492 983.Chromosoma XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2844,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbFUNDC1: 44 522 431–44 543 013, atvirkštinė grandinėFUNDC1DUSP21: 44 844 021–44 844 888, tiesioginė grandinėDUSP21KDM6A: 44 873 188–45 112 779, tiesioginė grandinėKDM6ADIPK2B: 45 148 373–45 200 965, atvirkštinė grandinėDIPK2BKDM6A diagrama: 30 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 1: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 29: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 44 873 188–44 873 712, 525 baziųEksonas 2: 44 873 924–44 873 987, 64 baziųEksonas 3: 44 961 284–44 961 392, 109 baziųEksonas 4: 44 974 666–44 974 715, 50 baziųEksonas 5: 45 010 961–45 011 019, 59 baziųEksonas 6: 45 020 610–45 020 730, 121 bazėEksonas 7: 45 034 931–45 034 985, 55 baziųEksonas 8: 45 037 655–45 037 689, 35 baziųEksonas 9: 45 051 709–45 051 802, 94 baziųEksonas 10: 45 053 829–45 053 955, 127 baziųEksonas 11: 45 059 006–45 059 104, 99 baziųEksonas 12: 45 059 247–45 059 466, 220 baziųEksonas 13: 45 060 022–45 060 156, 135 baziųEksonas 14: 45 060 609–45 060 764, 156 baziųEksonas 15: 45 061 324–45 061 419, 96 baziųEksonas 16: 45 062 647–45 062 748, 102 baziųEksonas 17: 45 063 422–45 063 817, 396 baziųEksonas 18: 45 069 579–45 070 357, 779 baziųEksonas 19: 45 076 697–45 076 826, 130 baziųEksonas 20: 45 078 400–45 078 505, 106 baziųEksonas 21: 45 079 146–45 079 351, 206 baziųEksonas 22: 45 082 576–45 082 640, 65 baziųEksonas 23: 45 082 715–45 082 789, 75 baziųEksonas 24: 45 083 460–45 083 608, 149 baziųEksonas 25: 45 085 865–45 085 979, 115 baziųEksonas 26: 45 089 743–45 089 930, 188 baziųEksonas 27: 45 090 723–45 090 864, 142 baziųEksonas 28: 45 107 410–45 107 536, 127 baziųEksonas 29: 45 110 079–45 110 249, 171 bazėEksonas 30: 45 111 382–45 112 779, 1 398 bazių1510152025305′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,1 kb iš 239,6 kb geno; 4 362 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito KDM6A

99

KDM6A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 239,6 kb KDM6A geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KDM6A genas: lysine demethylase 6A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kdm6a

Vancouver

Dante Labs. KDM6A genas: lysine demethylase 6A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kdm6a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test