Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

KMT2D

lysine methyltransferase 2D

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q13.12
Koordinatės
Chromosoma 12: 49 018 978–49 060 794 (GRCh38)
Eksonai
55 eksonų per 41,8 kb
Baltymas
5 537 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
ALR, MLL4, CAGL114
Ankstesni simboliai
TNRC21, MLL2
MANE Select transkriptas
ENST00000301067.12NM_003482.4
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Kabuki sindromas

    • Daugiasisteminė būklė, kurią sukelia KMT2D (1 tipo) arba KDM6A (2 tipo) variantai. Jai būdingi veido bruožai, žemas ūgis ir intelekto sutrikimas, o kartais – širdies, inkstų ir imuninės sistemos problemos arba maži gliukozės kiekiai kraujyje.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda nustatyti, kokių tikrinimų reikia širdies, inkstų, klausos, imuninės sistemos ir gliukozės kiekio kraujyje problemoms.

Kaip išdėstytas KMT2D

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra KMT2D. KMT2D ir dar 30 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 48 539 886 iki 49 539 885.Chromosoma 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbOR5BS1: 48 559 882–48 562 956, tiesioginė grandinėOR5BS1LALBA: 48 567 684–48 571 865, atvirkštinė grandinėLALBAKANSL2: 48 653 211–48 682 265, atvirkštinė grandinėKANSL2CCNT1: 48 687 601–48 716 998, atvirkštinė grandinėCCNT1SPMIP11: 48 727 435–48 765 790, tiesioginė grandinėSPMIP11ADCY6: 48 766 191–48 789 906, atvirkštinė grandinėADCY6CACNB3: 48 813 794–48 828 942, tiesioginė grandinėCACNB3DDX23: 48 829 756–48 852 842, atvirkštinė grandinėDDX23RND1: 48 857 134–48 865 870, atvirkštinė grandinėRND1ARF3: 48 903 141–48 957 531, atvirkštinė grandinėARF3: 48 903 503–48 957 365, atvirkštinė grandinėDRC2: 48 904 105–48 931 840, tiesioginė grandinėDRC2FKBP11: 48 921 518–48 927 909, atvirkštinė grandinėFKBP11WNT10B: 48 965 185–48 972 669, atvirkštinė grandinėWNT1: 48 978 322–48 982 620, tiesioginė grandinėWNT1DDN: 48 995 149–48 999 375, atvirkštinė grandinėDDNPRKAG1: 49 002 272–49 018 820, atvirkštinė grandinėPRKAG1: 49 002 274–49 024 075, atvirkštinė grandinėKMT2D: 49 018 978–49 060 794, atvirkštinė grandinėKMT2DRHEBL1: 49 064 675–49 070 127, atvirkštinė grandinėRHEBL1DHH: 49 086 656–49 094 807, atvirkštinė grandinėDHHLMBR1L: 49 096 550–49 110 900, atvirkštinė grandinėLMBR1LTUBA1B: 49 127 780–49 131 398, atvirkštinė grandinėTUBA1BTUBA1A: 49 184 146–49 189 324, atvirkštinė grandinėTUBA1ATUBA1C: 49 188 736–49 274 600, tiesioginė grandinėTUBA1CPRPH: 49 295 141–49 298 686, tiesioginė grandinėPRPHTROAP: 49 323 165–49 331 735, tiesioginė grandinėTROAPC1QL4: 49 332 409–49 337 227, atvirkštinė grandinėC1QL4DNAJC22: 49 345 607–49 357 546, tiesioginė grandinėDNAJC22SPATS2: 49 366 240–49 528 438, tiesioginė grandinėSPATS2KCNH3: 49 539 020–49 558 346, tiesioginė grandinėKCNH3KMT2D diagrama: 55 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 55: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 54: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 53: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 52: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 51: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 50: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 49: 62 žinomų su liga susijusių vietųEkson 48: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 47: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 46: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 45: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 44: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 43: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 42: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 41: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 40: 135 žinomų su liga susijusių vietųEkson 39: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 38: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 37: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 35: 50 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 69 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 27: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 30 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 39 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 55: 49 018 978–49 021 872, 2 895 baziųEksonas 54: 49 022 043–49 022 151, 109 baziųEksonas 53: 49 022 280–49 022 353, 74 baziųEksonas 52: 49 022 590–49 022 875, 286 baziųEksonas 51: 49 024 578–49 024 708, 131 bazėEksonas 50: 49 024 810–49 024 946, 137 baziųEksonas 49: 49 026 182–49 027 322, 1 141 bazėEksonas 48: 49 027 803–49 027 930, 128 baziųEksonas 47: 49 028 009–49 028 141, 133 baziųEksonas 46: 49 028 828–49 028 958, 131 bazėEksonas 45: 49 029 061–49 029 236, 176 baziųEksonas 44: 49 029 401–49 029 476, 76 baziųEksonas 43: 49 030 280–49 030 439, 160 baziųEksonas 42: 49 030 601–49 030 768, 168 baziųEksonas 41: 49 030 893–49 031 033, 141 bazėEksonas 40: 49 031 175–49 033 964, 2 790 baziųEksonas 39: 49 034 067–49 034 299, 233 baziųEksonas 38: 49 034 410–49 034 476, 67 baziųEksonas 37: 49 034 582–49 034 666, 85 baziųEksonas 36: 49 034 812–49 034 935, 124 baziųEksonas 35: 49 037 125–49 038 989, 1 865 baziųEksonas 34: 49 039 222–49 039 358, 137 baziųEksonas 33: 49 039 435–49 039 617, 183 baziųEksonas 32: 49 039 724–49 041 535, 1 812 baziųEksonas 31: 49 041 655–49 041 705, 51 bazėEksonas 30: 49 041 917–49 041 990, 74 baziųEksonas 29: 49 042 089–49 042 330, 242 baziųEksonas 28: 49 042 561–49 042 645, 85 baziųEksonas 27: 49 042 741–49 042 878, 138 baziųEksonas 26: 49 043 076–49 043 186, 111 baziųEksonas 25: 49 043 363–49 043 428, 66 baziųEksonas 24: 49 043 635–49 043 782, 148 baziųEksonas 23: 49 043 868–49 043 998, 131 bazėEksonas 22: 49 044 200–49 044 304, 105 baziųEksonas 21: 49 044 403–49 044 522, 120 baziųEksonas 20: 49 044 744–49 044 965, 222 baziųEksonas 19: 49 045 920–49 045 967, 48 baziųEksonas 18: 49 046 065–49 046 174, 110 baziųEksonas 17: 49 046 260–49 046 424, 165 baziųEksonas 16: 49 046 609–49 046 790, 182 baziųEksonas 15: 49 047 965–49 048 069, 105 baziųEksonas 14: 49 048 659–49 048 769, 111 baziųEksonas 13: 49 049 105–49 049 218, 114 baziųEksonas 12: 49 049 682–49 050 790, 1 109 baziųEksonas 11: 49 050 886–49 052 424, 1 539 baziųEksonas 10: 49 052 564–49 052 709, 146 baziųEksonas 9: 49 052 915–49 053 072, 158 baziųEksonas 8: 49 053 207–49 053 321, 115 baziųEksonas 7: 49 053 476–49 053 641, 166 baziųEksonas 6: 49 053 978–49 054 140, 163 baziųEksonas 5: 49 054 307–49 054 416, 110 baziųEksonas 4: 49 054 528–49 054 751, 224 baziųEksonas 3: 49 054 900–49 055 026, 127 baziųEksonas 2: 49 055 276–49 055 361, 86 baziųEksonas 1: 49 059 613–49 060 794, 1 182 bazių55504540353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 20,6 kb iš 41,8 kb geno; 16 614 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito KMT2D

679

KMT2D geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 41,8 kb KMT2D geno, įskaitant intronus, o ne tik 20,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KMT2D genas: lysine methyltransferase 2D. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kmt2d

Vancouver

Dante Labs. KMT2D genas: lysine methyltransferase 2D [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kmt2d

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test