Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

EXT1

exostosin glycosyltransferase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
8q24.11
Koordinatės
Chromosoma 8: 117 794 490–118 111 826 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 317,3 kb
Baltymas
746 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
ttv
Ankstesni simboliai
LGCR, LGS
MANE Select transkriptas
ENST00000378204.7NM_000127.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldima daugybinių osteochondromų liga

    • Paveldima daugybinės osteochondromosAutosominis dominantinis

      Liga, kurią daugiausia sukelia EXT1 ar EXT2 variantai; ilgųjų kaulų galuose išsivysto gerybiniai kaulo dariniai, dengti kremzle.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia stebėti augimo sutrikimus ir nedidelę visą gyvenimą trunkančią riziką (maždaug 2–5 %), kad osteochondroma virs chondrosarkoma.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas EXT1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra EXT1. EXT1 ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 117 453 158 iki 118 453 157.Chromosoma 88q24.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3117,6 Mb117,8 Mb118 Mb118,2 Mb118,4 MbMED30: 117 520 699–117 540 469, tiesioginė grandinėMED30EXT1: 117 794 490–118 111 826, atvirkštinė grandinėEXT1SAMD12: 118 189 455–118 622 112, atvirkštinė grandinėSAMD12EXT1 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 8, atvirkštinė grandisEkson 11: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 31 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 168 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 11: 117 794 490–117 799 897, 5 408 baziųEksonas 10: 117 804 722–117 804 893, 172 baziųEksonas 9: 117 807 217–117 807 377, 161 bazėEksonas 8: 117 812 872–117 812 961, 90 baziųEksonas 7: 117 818 435–117 818 530, 96 baziųEksonas 6: 117 819 676–117 819 794, 119 baziųEksonas 5: 117 822 465–117 822 597, 133 baziųEksonas 4: 117 830 230–117 830 349, 120 baziųEksonas 3: 117 835 444–117 835 551, 108 baziųEksonas 2: 117 837 108–117 837 201, 94 baziųEksonas 1: 118 110 085–118 111 826, 1 742 bazių1110864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,2 kb iš 317,3 kb geno; 2 241 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito EXT1

397

EXT1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 317,3 kb EXT1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). EXT1 genas: exostosin glycosyltransferase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ext1

Vancouver

Dante Labs. EXT1 genas: exostosin glycosyltransferase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ext1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test