Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

EXT2

exostosin glycosyltransferase 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
11p11.2
Koordinatės
Chromosoma 11: 44 095 678–44 251 962 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 156,3 kb
Baltymas
718 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
SOTV
MANE Select transkriptas
ENST00000533608.7NM_207122.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Paveldima daugybinių osteochondromų liga

    • Paveldima daugybinės osteochondromosAutosominis dominantinis

      Liga, kurią daugiausia sukelia EXT1 ar EXT2 variantai; ilgųjų kaulų galuose išsivysto gerybiniai kaulo dariniai, dengti kremzle.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia stebėti augimo sutrikimus ir nedidelę visą gyvenimą trunkančią riziką (maždaug 2–5 %), kad osteochondroma virs chondrosarkoma.

Platesnės grupės

  • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

      Vienas iš 98 su juo susijusių genų

      Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas EXT2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra EXT2. EXT2 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 43 673 820 iki 44 673 819.Chromosoma 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2543,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbHSD17B12: 43 680 509–43 857 741, tiesioginė grandinėHSD17B12ALKBH3: 43 880 811–43 920 370, tiesioginė grandinėALKBH3C11orf96: 43 942 637–43 943 878, tiesioginė grandinėC11orf96ACCSL: 44 047 981–44 059 977, tiesioginė grandinėACCSLACCS: 44 065 916–44 086 590, tiesioginė grandinėACCSEXT2: 44 095 678–44 251 962, tiesioginė grandinėEXT2ALX4: 44 260 440–44 310 139, atvirkštinė grandinėALX4CD82: 44 564 414–44 621 071, tiesioginė grandinėCD82EXT2 diagrama: 14 eksonų, chromosoma 11, tiesioginė grandisEkson 2: 47 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 44 095 678–44 095 852, 175 baziųEksonas 2: 44 107 683–44 108 248, 566 baziųEksonas 3: 44 109 194–44 109 283, 90 baziųEksonas 4: 44 114 185–44 114 301, 117 baziųEksonas 5: 44 124 789–44 124 984, 196 baziųEksonas 6: 44 126 816–44 126 955, 140 baziųEksonas 7: 44 130 045–44 130 138, 94 baziųEksonas 8: 44 171 611–44 171 742, 132 baziųEksonas 9: 44 197 829–44 198 018, 190 baziųEksonas 10: 44 206 793–44 206 959, 167 baziųEksonas 11: 44 232 353–44 232 496, 144 baziųEksonas 12: 44 234 115–44 234 243, 129 baziųEksonas 13: 44 236 293–44 236 375, 83 baziųEksonas 14: 44 244 149–44 251 962, 7 814 bazių124681012145′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 10 kb iš 156,3 kb geno; 2 157 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito EXT2

179

EXT2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 156,3 kb EXT2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 10 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). EXT2 genas: exostosin glycosyltransferase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ext2

Vancouver

Dante Labs. EXT2 genas: exostosin glycosyltransferase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ext2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test