Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TRIP11

thyroid hormone receptor interactor 11

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q32.12
Koordinatės
Chromosoma 14: 91 965 991–92 040 059 (GRCh38)
Eksonai
21 eksonas per 74,1 kb
Baltymas
1 979 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CEV14, Trip230, GMAP-210, GMAP210
MANE Select transkriptas
ENST00000267622.8NM_004239.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Achondrogenezės tyrimų rinkinys

    • Achondrogenezė

      Achondrogenezė – tai retų, mirtinų kaulų displazijų grupė, kuriai būdingas endochondralinio kaulėjimo sutrikimas. Dėl jo išsivysto nykštukiškumas su ekstremaliai trumpomis galūnėmis, mažas krūtinės ląstos tūris, išsikišęs pilvas, generalizuota edema (anasarka) ir polihidramnionas. Egzistuoja trys achondrogenezės tipai, kurie skiriasi klinikiniais, radiologiniais, histologiniais ir genetiniais požymiais: achondrogenezė 1a tipo, 1b tipo ir 2 tipo.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas TRIP11

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra TRIP11. TRIP11 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 91 503 025 iki 92 503 024.Chromosoma 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbPPP4R3A: 91 457 139–91 510 556, atvirkštinė grandinėPPP4R3ACATSPERB: 91 580 696–91 780 707, atvirkštinė grandinėCATSPERBTC2N: 91 779 746–91 867 536, atvirkštinė grandinėTC2NFBLN5: 91 869 410–91 948 064, atvirkštinė grandinėFBLN5TRIP11: 91 965 991–92 040 059, atvirkštinė grandinėTRIP11ATXN3: 92 044 482–92 106 625, atvirkštinė grandinėATXN3NDUFB1: 92 115 820–92 121 978, atvirkštinė grandinėNDUFB1CPSF2: 92 121 512–92 172 145, tiesioginė grandinėCPSF2SLC24A4: 92 322 581–92 501 481, tiesioginė grandinėSLC24A4TRIP11 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 14, atvirkštinė grandisEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 33 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 21: 91 965 991–91 969 893, 3 903 baziųEksonas 20: 91 972 717–91 972 861, 145 baziųEksonas 19: 91 974 627–91 974 743, 117 baziųEksonas 18: 91 975 172–91 975 286, 115 baziųEksonas 17: 91 976 108–91 976 189, 82 baziųEksonas 16: 91 988 284–91 988 383, 100 baziųEksonas 15: 91 993 809–91 993 912, 104 baziųEksonas 14: 91 995 352–91 995 515, 164 baziųEksonas 13: 91 999 240–91 999 433, 194 baziųEksonas 12: 91 999 968–92 000 108, 141 bazėEksonas 11: 92 003 419–92 006 448, 3 030 baziųEksonas 10: 92 007 640–92 007 852, 213 baziųEksonas 9: 92 010 986–92 011 072, 87 baziųEksonas 8: 92 011 755–92 011 795, 41 bazėEksonas 7: 92 014 215–92 014 577, 363 baziųEksonas 6: 92 015 696–92 015 861, 166 baziųEksonas 5: 92 017 682–92 017 750, 69 baziųEksonas 4: 92 021 556–92 021 831, 276 baziųEksonas 3: 92 025 310–92 025 420, 111 baziųEksonas 2: 92 033 192–92 033 253, 62 baziųEksonas 1: 92 039 547–92 040 059, 513 bazių21201816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 10 kb iš 74,1 kb geno; 5 940 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TRIP11

70

TRIP11 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 74,1 kb TRIP11 geno, įskaitant intronus, o ne tik 10 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TRIP11 genas: thyroid hormone receptor interactor 11. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/trip11

Vancouver

Dante Labs. TRIP11 genas: thyroid hormone receptor interactor 11 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/trip11

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test