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유전자

ZNF687

zinc finger protein 687

요약

세포유전학적 위치
1q21.3
좌표
염색체 1: 151,282,299–151,292,176 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 9.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,237개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
KIAA1441
MANE Select 전사체
ENST00000336715.11NM_020832.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 가족성 파제트병(골)

    • 골 파제트병 6형(ZNF687 관련)상염색체 우성

      ZNF687 변이로 발생하는 골 파제트병의 한 형태로, 증상이 심할 수 있으며 골의 거대세포종양과 관련이 있는 것으로 보고되었습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

ZNF687의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where ZNF687 sits. ZNF687 and 34 genes near it on chromosome 1, from 150,787,238 to 151,787,237.Chromosome 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150.8 Mb151 Mb151.2 Mb151.4 Mb151.6 MbCTSK: 150,794,880–150,809,577, 역방향 strandCTSKARNT: 150,808,617–150,876,771, 역방향 strandARNTCTXND2: 150,887,136–150,913,292, 정방향 strandCTXND2SETDB1: 150,926,263–150,964,748, 정방향 strandSETDB1CERS2: 150,959,099–150,977,396, 역방향 strandCERS2ANXA9: 150,981,321–150,996,077, 정방향 strandANXA9MINDY1: 150,995,125–151,008,376, 역방향 strandPRUNE1: 151,008,408–151,035,714, 정방향 strandBNIPL: 151,036,321–151,047,720, 정방향 strandC1orf56: 151,047,746–151,051,986, 정방향 strandC1orf56CDC42SE1: 151,050,242–151,070,325, 역방향 strandCDC42SE1MLLT11: 151,054,177–151,069,544, 정방향 strandMLLT11GABPB2: 151,070,514–151,130,109, 정방향 strandGABPB2SEMA6C: 151,131,685–151,147,813, 역방향 strandTIPE2: 151,156,621–151,160,255, 정방향 strandSCNM1: 151,156,664–151,179,006, 정방향 strandSCNM1LYSMD1: 151,159,748–151,165,948, 역방향 strandTMOD4: 151,169,984–151,176,284, 역방향 strandTMOD4VPS72: 151,176,304–151,195,321, 역방향 strandVPS72PIP5K1A: 151,197,949–151,249,538, 정방향 strandPIP5K1APSMD4: 151,254,709–151,279,502, 정방향 strandPSMD4ZNF687: 151,282,299–151,292,176, 정방향 strandZNF687PI4KB: 151,291,792–151,328,394, 역방향 strandPI4KBRFX5: 151,340,640–151,347,339, 역방향 strandRFX5SELENBP1: 151,364,157–151,372,716, 역방향 strandSELENBP1PSMB4: 151,399,556–151,401,941, 정방향 strandPSMB4POGZ: 151,402,724–151,459,511, 역방향 strandPOGZCGN: 151,510,139–151,538,692, 정방향 strandCGNTUFT1: 151,540,305–151,583,583, 정방향 strandTUFT1SNX27: 151,611,985–151,699,091, 정방향 strandSNX27CELF3: 151,700,058–151,716,803, 역방향 strandCELF3RIIAD1: 151,710,433–151,729,805, 정방향 strandRIIAD1MRPL9: 151,759,643–151,763,522, 역방향 strandMRPL9OAZ3: 151,762,899–151,771,334, 정방향 strandOAZ3TDRKH: 151,769,799–151,791,416, 역방향 strandTDRKHZNF687 도식: 염색체 1의 정방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 1: 151,282,299–151,282,395, 97 염기엑손 2: 151,286,275–151,288,406, 2,132 염기엑손 3: 151,288,528–151,288,706, 179 염기엑손 4: 151,289,095–151,289,271, 177 염기엑손 5: 151,289,378–151,289,540, 163 염기엑손 6: 151,289,678–151,290,007, 330 염기엑손 7: 151,290,122–151,290,234, 113 염기엑손 8: 151,290,432–151,290,573, 142 염기엑손 9: 151,290,715–151,292,176, 1,462 염기1234567895′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 9.9 kb 중 엑손이 4.8 kb를 차지하며, 이 중 3,714개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ZNF687 gene: zinc finger protein 687. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/znf687

Vancouver

Dante Labs. ZNF687 gene: zinc finger protein 687 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/znf687

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