Gene
MATN3
matrilin 3
- HGNC 6909(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000132031(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4148(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p24.1
- Coordinate
- Cromosoma 2: 19.992.052–20.012.668 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 20,6 kb
- Proteina
- 486 amminoacidi
- Noto anche come
- EDM5, HOA
- Trascritto MANE Select
- ENST00000407540.8NM_002381.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Displasie epifisarie e spondiloepifisarie
- Displasia epifisaria multipla
Un gruppo di patologie che interessano le estremità delle ossa lunghe, causando dolore e rigidità articolare e osteoartrosi precoce, dovute a geni tra cui COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 e SLC26A2.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di MATN3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 20,6 kb del gene; 1461 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MATN3
7
posizioni in MATN3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 20,6 kb di MATN3, introni inclusi, non solo i 2,6 kb di esoni.
Tratti collegati a MATN3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MATN3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal formation of the hip
- Excessive inward curvature of lower spine
- Knee pain
- Premature osteoarthritis
- Ankle pain
- Decreased hip abduction
- Enlarged joints
- Funnel chest
Mostra altri 21 tratti
- Hip joint pain
- Intervertebral disk degeneration
- Joint stiffness
- Limited hip movement
- Multiple small vertebral fractures
- Small chest
- Back pain
- Abnormal development of end part of bone
- Degenerative joint disease
- Dysplastic iliac wing
- Flattened vertebrae
- Hypoplastic pubic bone
- Irregular end part of long bone
- Multiple epiphyseal dysplasia
- Narrow greater sciatic notch
- Ovoid vertebral bodies
- Posterior rib cupping
- Short long bone
- Small end part of bone
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Squared iliac bones
Abnormality of limbs
- Short neck of thighbone
- Shortened long bone of hand
- Bowed legs
- Delayed proximal femoral epiphyseal ossification
- Limb undergrowth
- Abnormal shape of end part of upper limb long bones
- Abnormality of the end part of the foot bone
- Abnormality of the hip joint
Mostra altri 18 tratti
- Knock knees
- Limited elbow extension
- Outward bow-leggedness
- Abnormality of the hipbone socket
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Bowed thighbone
- Coxa vara
- Osteoarthritis of the small joints of the hand
- Broad femoral neck
- Broad wide portion of long bone
- Delayed ankle bone maturation
- Delayed maturation of wrist bone
- Flat acetabular roof
- Heberden node
- Irregular wide portion of a long bone
- Metaphyseal spurs
- Small innermost thighbone end part
- Smaller or shorter than typical limbs
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MATN3: matrilin 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/matn3
Dante Labs. Gene MATN3: matrilin 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/matn3
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