Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TRIP11

thyroid hormone receptor interactor 11

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q32.12
Koordinaatit
Kromosomi 14: 91 965 991–92 040 059 (GRCh38)
Eksonit
21 eksonia 74,1 kb:n alueella
Proteiini
1 979 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CEV14, Trip230, GMAP-210, GMAP210
MANE Select -transkripti
ENST00000267622.8NM_004239.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Achondrogeneesin paneeli

    • Achondrogeneesi

      Achondrogeneesi on harvinainen ryhmä kuolemaan johtavia luuston dysplasioita, joille on ominaista endokondraalisen luutumisen häiriö. Tämä johtaa kääpiökasvuun, jossa raajat ovat äärimmäisen lyhyet, rintakehä pieni ja vatsa silmiinpistävän suuri, sekä yleiseen turvotukseen (anasarka) ja lapsivesien liialliseen määrään (polyhydramnios). Achondrogeneesistä on olemassa kolme tyyppiä, jotka eroavat toisistaan kliinisesti, radiologisesti, histologisesti ja geneettisesti: tyyppi 1a, tyyppi 1b ja tyyppi 2.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

TRIP11-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa TRIP11-geenin sijainnin. TRIP11 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 91 503 025–92 503 024.Kromosomi 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbPPP4R3A: 91 457 139–91 510 556, juoste taaksepäinPPP4R3ACATSPERB: 91 580 696–91 780 707, juoste taaksepäinCATSPERBTC2N: 91 779 746–91 867 536, juoste taaksepäinTC2NFBLN5: 91 869 410–91 948 064, juoste taaksepäinFBLN5TRIP11: 91 965 991–92 040 059, juoste taaksepäinTRIP11ATXN3: 92 044 482–92 106 625, juoste taaksepäinATXN3NDUFB1: 92 115 820–92 121 978, juoste taaksepäinNDUFB1CPSF2: 92 121 512–92 172 145, juoste eteenpäinCPSF2SLC24A4: 92 322 581–92 501 481, juoste eteenpäinSLC24A4TRIP11-kaavio: 21 eksonia kromosomin 14 juosteella, taaksepäinEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 33 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 21: 91 965 991–91 969 893, 3 903 emästäEkson 20: 91 972 717–91 972 861, 145 emästäEkson 19: 91 974 627–91 974 743, 117 emästäEkson 18: 91 975 172–91 975 286, 115 emästäEkson 17: 91 976 108–91 976 189, 82 emästäEkson 16: 91 988 284–91 988 383, 100 emästäEkson 15: 91 993 809–91 993 912, 104 emästäEkson 14: 91 995 352–91 995 515, 164 emästäEkson 13: 91 999 240–91 999 433, 194 emästäEkson 12: 91 999 968–92 000 108, 141 emästäEkson 11: 92 003 419–92 006 448, 3 030 emästäEkson 10: 92 007 640–92 007 852, 213 emästäEkson 9: 92 010 986–92 011 072, 87 emästäEkson 8: 92 011 755–92 011 795, 41 emästäEkson 7: 92 014 215–92 014 577, 363 emästäEkson 6: 92 015 696–92 015 861, 166 emästäEkson 5: 92 017 682–92 017 750, 69 emästäEkson 4: 92 021 556–92 021 831, 276 emästäEkson 3: 92 025 310–92 025 420, 111 emästäEkson 2: 92 033 192–92 033 253, 62 emästäEkson 1: 92 039 547–92 040 059, 513 emästä21201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10 kb geenin 74,1 kb:stä; 5 940 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TRIP11

70

TRIP11-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 74,1 kb geenistä TRIP11, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TRIP11-geeni: thyroid hormone receptor interactor 11. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/trip11

Vancouver

Dante Labs. TRIP11-geeni: thyroid hormone receptor interactor 11 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/trip11

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test