Geeni
MIA3
MIA SH3 domain ER export factor 3
- HGNC 24008↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000154305↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 375056↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1q41
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 222 618 097–222 668 007 (GRCh38)
- Eksonit
- 28 eksonia 49,9 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 907 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- UNQ6077, FLJ39207, KIAA0268, TANGO, TANGO1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000344922.10NM_198551.4
- Lokustyyppi
- Protein-coding
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mia3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue MIA3 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MIA3. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
MIA3-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 8,1 kb geenin 49,9 kb:stä; 5 724 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Sekvensointi: MIA3
1
MIA3-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.
Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 49,9 kb geenistä MIA3, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 8,1 kb eksoneja.
Geeniin MIA3 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MIA3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). MIA3-geeni: MIA SH3 domain ER export factor 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mia3
Dante Labs. MIA3-geeni: MIA SH3 domain ER export factor 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mia3
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa