Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TOR1AIP1

torsin 1A interacting protein 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q25.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 179 882 285–179 920 076 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 37,8 kb:n alueella
Proteiini
583 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
LAP1B, FLJ13142, LAP1, LAP1C
MANE Select -transkripti
ENST00000606911.7NM_015602.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Raajalihasdystrofia (Limb-Girdle)

    • Raajavyöhykkeen lihasdystrofia

      Raajavyöhykkeen lihasdystrofialla tarkoitetaan useita alatyyppejä, joilla on erilaiset periytymismallit (ja myös diagnoosin varmuus vaihtelee). Taudin kanssa yhteydessä olevia variantteja kantavien kannattaa hakeutua lihas- ja luustoerikoislääkärin arvioon varmistavaa diagnoosia varten.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

TOR1AIP1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa TOR1AIP1-geenin sijainnin. TOR1AIP1 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 179 401 181–180 401 180.Kromosomi 11q25.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44179,6 Mb179,8 Mb180 Mb180,2 Mb180,4 MbAXDND1: 179 365 720–179 554 735, juoste eteenpäinAXDND1NPHS2: 179 550 494–179 575 954, juoste taaksepäinNPHS2TDRD5: 179 591 613–179 691 272, juoste eteenpäinTDRD5FAM163A: 179 742 877–179 817 055, juoste eteenpäinFAM163ATOR1AIP2: 179 839 967–179 883 034, juoste taaksepäinTOR1AIP2TOR1AIP1: 179 882 285–179 920 076, juoste eteenpäinTOR1AIP1: 179 882 316–179 882 393, juoste eteenpäinCEP350: 179 954 674–180 114 880, juoste eteenpäinCEP350QSOX1: 180 154 806–180 204 030, juoste eteenpäinQSOX1LHX4: 180 228 787–180 278 984, juoste eteenpäinLHX4ACBD6: 180 269 653–180 502 954, juoste taaksepäinACBD6TOR1AIP1-kaavio: 10 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 179 882 285–179 882 977, 693 emästäEkson 2: 179 884 692–179 884 769, 78 emästäEkson 3: 179 889 313–179 889 369, 57 emästäEkson 4: 179 900 126–179 900 167, 42 emästäEkson 5: 179 901 302–179 901 388, 87 emästäEkson 6: 179 903 966–179 904 022, 57 emästäEkson 7: 179 907 823–179 907 864, 42 emästäEkson 8: 179 908 605–179 908 673, 69 emästäEkson 9: 179 913 998–179 914 054, 57 emästäEkson 10: 179 917 452–179 920 076, 2 625 emästä123456789105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,8 kb geenin 37,8 kb:stä; 1 752 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TOR1AIP1

25

TOR1AIP1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 37,8 kb geenistä TOR1AIP1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TOR1AIP1-geeni: torsin 1A interacting protein 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tor1aip1

Vancouver

Dante Labs. TOR1AIP1-geeni: torsin 1A interacting protein 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tor1aip1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test