Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PCYT1A

phosphate cytidylyltransferase 1A, choline

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q29
Koordinaatit
Kromosomi 3: 196 234 368–196 287 726 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 53,4 kb:n alueella
Proteiini
367 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CT, CTPCT, CCTalpha
Aiemmat symbolit
PCYT1
MANE Select -transkripti
ENST00000431016.6NM_001312673.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PCYT1A. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PCYT1A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa PCYT1A-geenin sijainnin. PCYT1A ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 195 761 047–196 761 046.Kromosomi 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29195,8 Mb196 Mb196,2 Mb196,4 Mb196,6 MbMUC4: 195 746 765–195 811 973, juoste taaksepäinMUC4TNK2: 195 863 364–195 911 945, juoste taaksepäinTNK2: 195 908 695–195 909 561, juoste taaksepäinTFRC: 196 012 511–196 082 162, juoste taaksepäinTFRCZDHHC19: 196 197 452–196 211 437, juoste taaksepäinZDHHC19SLC51A: 196 211 487–196 244 766, juoste eteenpäinSLC51APCYT1A: 196 234 368–196 287 726, juoste taaksepäinPCYT1A: 196 248 230–196 318 222, juoste taaksepäinDYNLT2B: 196 291 219–196 318 328, juoste taaksepäinDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196 316 082–196 338 373, juoste taaksepäinTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196 319 342–196 338 604, juoste taaksepäinTM4SF19UBXN7: 196 347 659–196 432 476, juoste taaksepäinUBXN7RNF168: 196 468 783–196 503 824, juoste taaksepäinRNF168SMCO1: 196 506 877–196 515 368, juoste taaksepäinSMCO1WDR53: 196 552 217–196 569 263, juoste taaksepäinWDR53FBXO45: 196 568 611–196 589 059, juoste eteenpäinFBXO45NRROS: 196 639 676–196 707 522, juoste eteenpäinNRROSPIGX: 196 639 775–196 736 016, juoste eteenpäinPIGXCEP19: 196 706 268–196 712 603, juoste taaksepäinCEP19PAK2: 196 739 743–196 832 647, juoste eteenpäinPAK2PCYT1A-kaavio: 9 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 196 234 368–196 238 894, 4 527 emästäEkson 8: 196 239 547–196 239 735, 189 emästäEkson 7: 196 241 948–196 242 090, 143 emästäEkson 6: 196 242 562–196 242 640, 79 emästäEkson 5: 196 247 367–196 247 518, 152 emästäEkson 4: 196 248 207–196 248 323, 117 emästäEkson 3: 196 257 788–196 257 887, 100 emästäEkson 2: 196 270 415–196 270 541, 127 emästäEkson 1: 196 287 615–196 287 726, 112 emästä9864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,5 kb geenin 53,4 kb:stä; 1 104 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PCYT1A

15

PCYT1A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 53,4 kb geenistä PCYT1A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PCYT1A-geeni: phosphate cytidylyltransferase 1A, choline. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pcyt1a

Vancouver

Dante Labs. PCYT1A-geeni: phosphate cytidylyltransferase 1A, choline [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pcyt1a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test