Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SHOX

SHOX homeobox

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp22.33 and Yp11.32
Koordinaatit
Kromosomi X: 630 791–651 584 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 20,8 kb:n alueella
Proteiini
292 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PHOG, GCFX, SS, SHOXY, SHOX1
MANE Select -transkripti
ENST00000686671.1NM_000451.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • SHOX-puutos (Leri-Weillin ja Langerin dysplasia)

    • Leri-Weillin dyskondrosteosis

      Lyhytkasvuisuus, johon liittyy lyhyet kyynärvarret ja sääret sekä tyypillinen ranteen epämuodostuma (Madelungin epämuodostuma). Sen aiheuttaa SHOX-geenin tai sen säätelyalueiden yhden kopion menetys.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Kasvuhormonihoito on hyväksytty lapsille, joilla on lyhytkasvuisuus SHOX-puutoksen vuoksi.

    • Langerin mesomelinen dysplasia

      SHOX-puutoksen vakavampi muoto, jossa kyynärvarret ja sääret ovat selvästi lyhyet. Sen aiheuttaa SHOX-geenin molempien kopioiden menetys.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

SHOX-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa SHOX-geenin sijainnin. SHOX ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 141 188–1 141 187.Kromosomi XXp22.33 and Yp11.32p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q280,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbPLCXD1: 276 322–303 358, juoste eteenpäinPLCXD1GTPBP6: 293 785–318 862, juoste taaksepäinGTPBP6PPP2R3B: 333 933–387 213, juoste taaksepäinPPP2R3BSHOX: 630 791–651 584, juoste eteenpäinSHOXSHOX-kaavio: 5 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 630 791–631 174, 384 emästäEkson 2: 634 618–634 826, 209 emästäEkson 3: 640 821–640 878, 58 emästäEkson 4: 640 999–641 087, 89 emästäEkson 5: 644 391–651 584, 7 194 emästä12455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,9 kb geenin 20,8 kb:stä; 879 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SHOX

24

SHOX-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 20,8 kb geenistä SHOX, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SHOX-geeni: SHOX homeobox. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/shox

Vancouver

Dante Labs. SHOX-geeni: SHOX homeobox [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/shox

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test