Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

KDM6A

lysine demethylase 6A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp11.3
Koordinaatit
Kromosomi X: 44 873 188–45 112 779 (GRCh38)
Eksonit
30 eksonia 239,6 kb:n alueella
Proteiini
1 453 aminohappoa
Aiemmat symbolit
UTX
MANE Select -transkripti
ENST00000611820.5NM_001291415.2
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Kabuki-oireyhtymä

    • Monielinsairaus, jonka aiheuttavat KMT2D-geenin (tyyppi 1) tai KDM6A-geenin (tyyppi 2) variantit. Siihen kuuluvat tyypilliset kasvonpiirteet, lyhyt pituus ja älyllinen kehitysvammaisuus. Joskus esiintyy myös sydän-, munuais- tai immuunijärjestelmän ongelmia tai matala verensokeri.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Diagnoosi ohjaa seulontaa sydän-, munuais-, kuulo-, immuuni- ja verensokeriongelmien varalta.

KDM6A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa KDM6A-geenin sijainnin. KDM6A ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 44 492 984–45 492 983.Kromosomi XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2844,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbFUNDC1: 44 522 431–44 543 013, juoste taaksepäinFUNDC1DUSP21: 44 844 021–44 844 888, juoste eteenpäinDUSP21KDM6A: 44 873 188–45 112 779, juoste eteenpäinKDM6ADIPK2B: 45 148 373–45 200 965, juoste taaksepäinDIPK2BKDM6A-kaavio: 30 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 29: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 44 873 188–44 873 712, 525 emästäEkson 2: 44 873 924–44 873 987, 64 emästäEkson 3: 44 961 284–44 961 392, 109 emästäEkson 4: 44 974 666–44 974 715, 50 emästäEkson 5: 45 010 961–45 011 019, 59 emästäEkson 6: 45 020 610–45 020 730, 121 emästäEkson 7: 45 034 931–45 034 985, 55 emästäEkson 8: 45 037 655–45 037 689, 35 emästäEkson 9: 45 051 709–45 051 802, 94 emästäEkson 10: 45 053 829–45 053 955, 127 emästäEkson 11: 45 059 006–45 059 104, 99 emästäEkson 12: 45 059 247–45 059 466, 220 emästäEkson 13: 45 060 022–45 060 156, 135 emästäEkson 14: 45 060 609–45 060 764, 156 emästäEkson 15: 45 061 324–45 061 419, 96 emästäEkson 16: 45 062 647–45 062 748, 102 emästäEkson 17: 45 063 422–45 063 817, 396 emästäEkson 18: 45 069 579–45 070 357, 779 emästäEkson 19: 45 076 697–45 076 826, 130 emästäEkson 20: 45 078 400–45 078 505, 106 emästäEkson 21: 45 079 146–45 079 351, 206 emästäEkson 22: 45 082 576–45 082 640, 65 emästäEkson 23: 45 082 715–45 082 789, 75 emästäEkson 24: 45 083 460–45 083 608, 149 emästäEkson 25: 45 085 865–45 085 979, 115 emästäEkson 26: 45 089 743–45 089 930, 188 emästäEkson 27: 45 090 723–45 090 864, 142 emästäEkson 28: 45 107 410–45 107 536, 127 emästäEkson 29: 45 110 079–45 110 249, 171 emästäEkson 30: 45 111 382–45 112 779, 1 398 emästä1510152025305′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,1 kb geenin 239,6 kb:stä; 4 362 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: KDM6A

99

KDM6A-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 239,6 kb geenistä KDM6A, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 6,1 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin KDM6A liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita KDM6A voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of head or neck

Näytä 50 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KDM6A-geeni: lysine demethylase 6A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kdm6a

Vancouver

Dante Labs. KDM6A-geeni: lysine demethylase 6A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kdm6a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test