Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

KMT2D

lysine methyltransferase 2D

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q13.12
Koordinaatit
Kromosomi 12: 49 018 978–49 060 794 (GRCh38)
Eksonit
55 eksonia 41,8 kb:n alueella
Proteiini
5 537 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ALR, MLL4, CAGL114
Aiemmat symbolit
TNRC21, MLL2
MANE Select -transkripti
ENST00000301067.12NM_003482.4
Lokustyyppi
Protein-coding

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Kabuki-oireyhtymä

    • Monielinsairaus, jonka aiheuttavat KMT2D-geenin (tyyppi 1) tai KDM6A-geenin (tyyppi 2) variantit. Siihen kuuluvat tyypilliset kasvonpiirteet, lyhyt pituus ja älyllinen kehitysvammaisuus. Joskus esiintyy myös sydän-, munuais- tai immuunijärjestelmän ongelmia tai matala verensokeri.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Diagnoosi ohjaa seulontaa sydän-, munuais-, kuulo-, immuuni- ja verensokeriongelmien varalta.

KMT2D-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa KMT2D-geenin sijainnin. KMT2D ja 30 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 48 539 886–49 539 885.Kromosomi 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbOR5BS1: 48 559 882–48 562 956, juoste eteenpäinOR5BS1LALBA: 48 567 684–48 571 865, juoste taaksepäinLALBAKANSL2: 48 653 211–48 682 265, juoste taaksepäinKANSL2CCNT1: 48 687 601–48 716 998, juoste taaksepäinCCNT1SPMIP11: 48 727 435–48 765 790, juoste eteenpäinSPMIP11ADCY6: 48 766 191–48 789 906, juoste taaksepäinADCY6CACNB3: 48 813 794–48 828 942, juoste eteenpäinCACNB3DDX23: 48 829 756–48 852 842, juoste taaksepäinDDX23RND1: 48 857 134–48 865 870, juoste taaksepäinRND1ARF3: 48 903 141–48 957 531, juoste taaksepäinARF3: 48 903 503–48 957 365, juoste taaksepäinDRC2: 48 904 105–48 931 840, juoste eteenpäinDRC2FKBP11: 48 921 518–48 927 909, juoste taaksepäinFKBP11WNT10B: 48 965 185–48 972 669, juoste taaksepäinWNT1: 48 978 322–48 982 620, juoste eteenpäinWNT1DDN: 48 995 149–48 999 375, juoste taaksepäinDDNPRKAG1: 49 002 272–49 018 820, juoste taaksepäinPRKAG1: 49 002 274–49 024 075, juoste taaksepäinKMT2D: 49 018 978–49 060 794, juoste taaksepäinKMT2DRHEBL1: 49 064 675–49 070 127, juoste taaksepäinRHEBL1DHH: 49 086 656–49 094 807, juoste taaksepäinDHHLMBR1L: 49 096 550–49 110 900, juoste taaksepäinLMBR1LTUBA1B: 49 127 780–49 131 398, juoste taaksepäinTUBA1BTUBA1A: 49 184 146–49 189 324, juoste taaksepäinTUBA1ATUBA1C: 49 188 736–49 274 600, juoste eteenpäinTUBA1CPRPH: 49 295 141–49 298 686, juoste eteenpäinPRPHTROAP: 49 323 165–49 331 735, juoste eteenpäinTROAPC1QL4: 49 332 409–49 337 227, juoste taaksepäinC1QL4DNAJC22: 49 345 607–49 357 546, juoste eteenpäinDNAJC22SPATS2: 49 366 240–49 528 438, juoste eteenpäinSPATS2KCNH3: 49 539 020–49 558 346, juoste eteenpäinKCNH3KMT2D-kaavio: 55 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 55: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 54: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 53: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 52: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 51: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 50: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 49: 62 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 48: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 47: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 46: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 45: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 44: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 43: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 42: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 41: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 135 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 39: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 38: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 37: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 50 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 69 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 27: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 30 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 39 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 55: 49 018 978–49 021 872, 2 895 emästäEkson 54: 49 022 043–49 022 151, 109 emästäEkson 53: 49 022 280–49 022 353, 74 emästäEkson 52: 49 022 590–49 022 875, 286 emästäEkson 51: 49 024 578–49 024 708, 131 emästäEkson 50: 49 024 810–49 024 946, 137 emästäEkson 49: 49 026 182–49 027 322, 1 141 emästäEkson 48: 49 027 803–49 027 930, 128 emästäEkson 47: 49 028 009–49 028 141, 133 emästäEkson 46: 49 028 828–49 028 958, 131 emästäEkson 45: 49 029 061–49 029 236, 176 emästäEkson 44: 49 029 401–49 029 476, 76 emästäEkson 43: 49 030 280–49 030 439, 160 emästäEkson 42: 49 030 601–49 030 768, 168 emästäEkson 41: 49 030 893–49 031 033, 141 emästäEkson 40: 49 031 175–49 033 964, 2 790 emästäEkson 39: 49 034 067–49 034 299, 233 emästäEkson 38: 49 034 410–49 034 476, 67 emästäEkson 37: 49 034 582–49 034 666, 85 emästäEkson 36: 49 034 812–49 034 935, 124 emästäEkson 35: 49 037 125–49 038 989, 1 865 emästäEkson 34: 49 039 222–49 039 358, 137 emästäEkson 33: 49 039 435–49 039 617, 183 emästäEkson 32: 49 039 724–49 041 535, 1 812 emästäEkson 31: 49 041 655–49 041 705, 51 emästäEkson 30: 49 041 917–49 041 990, 74 emästäEkson 29: 49 042 089–49 042 330, 242 emästäEkson 28: 49 042 561–49 042 645, 85 emästäEkson 27: 49 042 741–49 042 878, 138 emästäEkson 26: 49 043 076–49 043 186, 111 emästäEkson 25: 49 043 363–49 043 428, 66 emästäEkson 24: 49 043 635–49 043 782, 148 emästäEkson 23: 49 043 868–49 043 998, 131 emästäEkson 22: 49 044 200–49 044 304, 105 emästäEkson 21: 49 044 403–49 044 522, 120 emästäEkson 20: 49 044 744–49 044 965, 222 emästäEkson 19: 49 045 920–49 045 967, 48 emästäEkson 18: 49 046 065–49 046 174, 110 emästäEkson 17: 49 046 260–49 046 424, 165 emästäEkson 16: 49 046 609–49 046 790, 182 emästäEkson 15: 49 047 965–49 048 069, 105 emästäEkson 14: 49 048 659–49 048 769, 111 emästäEkson 13: 49 049 105–49 049 218, 114 emästäEkson 12: 49 049 682–49 050 790, 1 109 emästäEkson 11: 49 050 886–49 052 424, 1 539 emästäEkson 10: 49 052 564–49 052 709, 146 emästäEkson 9: 49 052 915–49 053 072, 158 emästäEkson 8: 49 053 207–49 053 321, 115 emästäEkson 7: 49 053 476–49 053 641, 166 emästäEkson 6: 49 053 978–49 054 140, 163 emästäEkson 5: 49 054 307–49 054 416, 110 emästäEkson 4: 49 054 528–49 054 751, 224 emästäEkson 3: 49 054 900–49 055 026, 127 emästäEkson 2: 49 055 276–49 055 361, 86 emästäEkson 1: 49 059 613–49 060 794, 1 182 emästä55504540353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 20,6 kb geenin 41,8 kb:stä; 16 614 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: KMT2D

679

KMT2D-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 41,8 kb geenistä KMT2D, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 20,6 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin KMT2D liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita KMT2D voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of head or neck

Näytä 63 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KMT2D-geeni: lysine methyltransferase 2D. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kmt2d

Vancouver

Dante Labs. KMT2D-geeni: lysine methyltransferase 2D [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kmt2d

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test