Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TRIP11

thyroid hormone receptor interactor 11

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q32.12
Koordinaadid
Kromosoom 14: 91 965 991–92 040 059 (GRCh38)
Eksonid
21 eksonit, ulatus 74,1 kb
Valk
1979 aminohapet
Tuntud ka kui
CEV14, Trip230, GMAP-210, GMAP210
MANE Select transkript
ENST00000267622.8NM_004239.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Akondrogeneesi paneel

    • Akondrogeneesi

      Akondrogeneesi on haruldaste, letaalsete luustiku düsplaasiate rühm, mida iseloomustab endohondraalse luustumise puudulikkus. See viib kääbuskasvu, väga lühikeste jäsemete (ekstreemne mikromeelia), väikese rinnkere, silmatorkava kõhu, anasarkaa ja polühüdramnioonini. Akondrogeneesil on kolm tüüpi, mis erinevad kliiniliselt, radioloogiliselt, histoloogiliselt ja geneetiliselt: akondrogeneesi tüüp 1a, tüüp 1b ja tüüp 2.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas TRIP11 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub TRIP11. TRIP11 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 14, vahemikus 91 503 025 kuni 92 503 024.Kromosoom 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbPPP4R3A: 91 457 139–91 510 556, pöördne ahelPPP4R3ACATSPERB: 91 580 696–91 780 707, pöördne ahelCATSPERBTC2N: 91 779 746–91 867 536, pöördne ahelTC2NFBLN5: 91 869 410–91 948 064, pöördne ahelFBLN5TRIP11: 91 965 991–92 040 059, pöördne ahelTRIP11ATXN3: 92 044 482–92 106 625, pöördne ahelATXN3NDUFB1: 92 115 820–92 121 978, pöördne ahelNDUFB1CPSF2: 92 121 512–92 172 145, otsene ahelCPSF2SLC24A4: 92 322 581–92 501 481, otsene ahelSLC24A4TRIP11 skeem: 21 eksonit kromosoomi 14 pöördne ahelalEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 33 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 91 965 991–91 969 893, 3903 alustEkson 20: 91 972 717–91 972 861, 145 alustEkson 19: 91 974 627–91 974 743, 117 alustEkson 18: 91 975 172–91 975 286, 115 alustEkson 17: 91 976 108–91 976 189, 82 alustEkson 16: 91 988 284–91 988 383, 100 alustEkson 15: 91 993 809–91 993 912, 104 alustEkson 14: 91 995 352–91 995 515, 164 alustEkson 13: 91 999 240–91 999 433, 194 alustEkson 12: 91 999 968–92 000 108, 141 alustEkson 11: 92 003 419–92 006 448, 3030 alustEkson 10: 92 007 640–92 007 852, 213 alustEkson 9: 92 010 986–92 011 072, 87 alustEkson 8: 92 011 755–92 011 795, 41 alustEkson 7: 92 014 215–92 014 577, 363 alustEkson 6: 92 015 696–92 015 861, 166 alustEkson 5: 92 017 682–92 017 750, 69 alustEkson 4: 92 021 556–92 021 831, 276 alustEkson 3: 92 025 310–92 025 420, 111 alustEkson 2: 92 033 192–92 033 253, 62 alustEkson 1: 92 039 547–92 040 059, 513 alust21201816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 10 kb kogupikkusega 74,1 kb; neist 5940 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TRIP11

70

kohad geenis TRIP11, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TRIP11 74,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TRIP11 geen: thyroid hormone receptor interactor 11. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/trip11

Vancouver

Dante Labs. TRIP11 geen: thyroid hormone receptor interactor 11 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/trip11

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test