Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MIA3

MIA SH3 domain ER export factor 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q41
Koordinaadid
Kromosoom 1: 222 618 097–222 668 007 (GRCh38)
Eksonid
28 eksonit, ulatus 49,9 kb
Valk
1907 aminohapet
Tuntud ka kui
UNQ6077, FLJ39207, KIAA0268, TANGO, TANGO1
MANE Select transkript
ENST00000344922.10NM_198551.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni MIA3 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas MIA3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub MIA3. MIA3 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 1, vahemikus 222 143 052 kuni 223 143 051.Kromosoom 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44222,2 Mb222,4 Mb222,6 Mb222,8 Mb223 MbHHIPL2: 222 522 258–222 548 119, pöördne ahelHHIPL2TAF1A: 222 557 901–222 590 162, pöördne ahelTAF1AMIA3: 222 618 097–222 668 007, otsene ahelMIA3AIDA: 222 668 013–222 713 210, pöördne ahelAIDABROX: 222 711 480–222 735 927, otsene ahelBROXFAM177B: 222 737 202–222 753 157, otsene ahelFAM177BDISP1: 222 814 730–223 009 398, otsene ahelDISP1TLR5: 223 108 387–223 143 318, pöördne ahelTLR5MIA3 skeem: 28 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 222 618 097–222 618 243, 147 alustEkson 2: 222 621 159–222 621 292, 134 alustEkson 3: 222 624 768–222 624 854, 87 alustEkson 4: 222 627 575–222 630 389, 2815 alustEkson 5: 222 632 165–222 632 326, 162 alustEkson 6: 222 633 104–222 633 249, 146 alustEkson 7: 222 645 554–222 645 685, 132 alustEkson 8: 222 648 829–222 648 850, 22 alustEkson 9: 222 650 292–222 650 380, 89 alustEkson 10: 222 650 634–222 650 711, 78 alustEkson 11: 222 650 793–222 650 903, 111 alustEkson 12: 222 651 977–222 652 048, 72 alustEkson 13: 222 652 228–222 652 332, 105 alustEkson 14: 222 653 008–222 653 130, 123 alustEkson 15: 222 653 228–222 653 339, 112 alustEkson 16: 222 654 243–222 654 298, 56 alustEkson 17: 222 654 389–222 654 479, 91 alustEkson 18: 222 654 655–222 654 793, 139 alustEkson 19: 222 658 722–222 658 823, 102 alustEkson 20: 222 659 453–222 659 513, 61 alustEkson 21: 222 659 622–222 659 657, 36 alustEkson 22: 222 659 734–222 659 801, 68 alustEkson 23: 222 659 906–222 660 006, 101 alustEkson 24: 222 660 177–222 660 314, 138 alustEkson 25: 222 662 056–222 662 124, 69 alustEkson 26: 222 662 253–222 662 332, 80 alustEkson 27: 222 663 998–222 664 148, 151 alustEkson 28: 222 665 309–222 668 007, 2699 alust1510152025285′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,1 kb kogupikkusega 49,9 kb; neist 5724 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MIA3

1

koht geenis MIA3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MIA3 49,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MIA3 geen: MIA SH3 domain ER export factor 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mia3

Vancouver

Dante Labs. MIA3 geen: MIA SH3 domain ER export factor 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mia3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test