Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TOR1AIP1

torsin 1A interacting protein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q25.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 179 882 285–179 920 076 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 37,8 kb
Valk
583 aminohapet
Tuntud ka kui
LAP1B, FLJ13142, LAP1, LAP1C
MANE Select transkript
ENST00000606911.7NM_015602.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Vöölihaste lihasdüstroofia

    • Vöölihaste lihasdüstroofia on mitme alatüübi kogum, mille pärilikkuse mustrid on erinevad (ka diagnoosi kindlaksmääramise piisavus on erinev). Selle haigusega seotud variantide kandjad peaksid kindla diagnoosi saamiseks pöörduma lihas-skeleti haiguste spetsialisti poole.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas TOR1AIP1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub TOR1AIP1. TOR1AIP1 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 1, vahemikus 179 401 181 kuni 180 401 180.Kromosoom 11q25.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44179,6 Mb179,8 Mb180 Mb180,2 Mb180,4 MbAXDND1: 179 365 720–179 554 735, otsene ahelAXDND1NPHS2: 179 550 494–179 575 954, pöördne ahelNPHS2TDRD5: 179 591 613–179 691 272, otsene ahelTDRD5FAM163A: 179 742 877–179 817 055, otsene ahelFAM163ATOR1AIP2: 179 839 967–179 883 034, pöördne ahelTOR1AIP2TOR1AIP1: 179 882 285–179 920 076, otsene ahelTOR1AIP1: 179 882 316–179 882 393, otsene ahelCEP350: 179 954 674–180 114 880, otsene ahelCEP350QSOX1: 180 154 806–180 204 030, otsene ahelQSOX1LHX4: 180 228 787–180 278 984, otsene ahelLHX4ACBD6: 180 269 653–180 502 954, pöördne ahelACBD6TOR1AIP1 skeem: 10 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 179 882 285–179 882 977, 693 alustEkson 2: 179 884 692–179 884 769, 78 alustEkson 3: 179 889 313–179 889 369, 57 alustEkson 4: 179 900 126–179 900 167, 42 alustEkson 5: 179 901 302–179 901 388, 87 alustEkson 6: 179 903 966–179 904 022, 57 alustEkson 7: 179 907 823–179 907 864, 42 alustEkson 8: 179 908 605–179 908 673, 69 alustEkson 9: 179 913 998–179 914 054, 57 alustEkson 10: 179 917 452–179 920 076, 2625 alust123456789105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,8 kb kogupikkusega 37,8 kb; neist 1752 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TOR1AIP1

25

kohad geenis TOR1AIP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TOR1AIP1 37,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TOR1AIP1 geen: torsin 1A interacting protein 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tor1aip1

Vancouver

Dante Labs. TOR1AIP1 geen: torsin 1A interacting protein 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tor1aip1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test