Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PCYT1A

phosphate cytidylyltransferase 1A, choline

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q29
Koordinaadid
Kromosoom 3: 196 234 368–196 287 726 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 53,4 kb
Valk
367 aminohapet
Tuntud ka kui
CT, CTPCT, CCTalpha
Varasemad tähised
PCYT1
MANE Select transkript
ENST00000431016.6NM_001312673.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PCYT1A veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PCYT1A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub PCYT1A. PCYT1A ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil 3, vahemikus 195 761 047 kuni 196 761 046.Kromosoom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29195,8 Mb196 Mb196,2 Mb196,4 Mb196,6 MbMUC4: 195 746 765–195 811 973, pöördne ahelMUC4TNK2: 195 863 364–195 911 945, pöördne ahelTNK2: 195 908 695–195 909 561, pöördne ahelTFRC: 196 012 511–196 082 162, pöördne ahelTFRCZDHHC19: 196 197 452–196 211 437, pöördne ahelZDHHC19SLC51A: 196 211 487–196 244 766, otsene ahelSLC51APCYT1A: 196 234 368–196 287 726, pöördne ahelPCYT1A: 196 248 230–196 318 222, pöördne ahelDYNLT2B: 196 291 219–196 318 328, pöördne ahelDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196 316 082–196 338 373, pöördne ahelTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196 319 342–196 338 604, pöördne ahelTM4SF19UBXN7: 196 347 659–196 432 476, pöördne ahelUBXN7RNF168: 196 468 783–196 503 824, pöördne ahelRNF168SMCO1: 196 506 877–196 515 368, pöördne ahelSMCO1WDR53: 196 552 217–196 569 263, pöördne ahelWDR53FBXO45: 196 568 611–196 589 059, otsene ahelFBXO45NRROS: 196 639 676–196 707 522, otsene ahelNRROSPIGX: 196 639 775–196 736 016, otsene ahelPIGXCEP19: 196 706 268–196 712 603, pöördne ahelCEP19PAK2: 196 739 743–196 832 647, otsene ahelPAK2PCYT1A skeem: 9 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 196 234 368–196 238 894, 4527 alustEkson 8: 196 239 547–196 239 735, 189 alustEkson 7: 196 241 948–196 242 090, 143 alustEkson 6: 196 242 562–196 242 640, 79 alustEkson 5: 196 247 367–196 247 518, 152 alustEkson 4: 196 248 207–196 248 323, 117 alustEkson 3: 196 257 788–196 257 887, 100 alustEkson 2: 196 270 415–196 270 541, 127 alustEkson 1: 196 287 615–196 287 726, 112 alust9864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,5 kb kogupikkusega 53,4 kb; neist 1104 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PCYT1A

15

kohad geenis PCYT1A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PCYT1A 53,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PCYT1A geen: phosphate cytidylyltransferase 1A, choline. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pcyt1a

Vancouver

Dante Labs. PCYT1A geen: phosphate cytidylyltransferase 1A, choline [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pcyt1a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test