Az Ön adatvédelme fontos számunkra
Az analitikai sütik azt mutatják meg nekünk, hogyan használják az oldalt; a Google és a Meta hirdetési sütikkel mérjük hirdetéseinket. Válassza ki, melyeket engedélyezi, és ezt bármikor módosíthatja az Adatvédelmi beállításaiban.
Betegségjelentés · Musculoskeletal
A skeletal ciliopathy causing short ribs and a narrow chest, short limbs and sometimes extra fingers or toes. It is caused by changes in both copies of the DYNC2I1 gene.
A betegségjelentés olyan ritka variánsokat keres, amelyekről ismert, hogy okozzák az általa lefedett betegségeket.
A Premium és a Premium + AI csomagban benne van
A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.
Rendelés Premium csomaggalA Premium és a Premium + AI csomagban benne van
A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.
Rendelés Premium csomaggalAutoszomális recesszív
Caused by changes in both copies of DYNC2I1, a gene involved in cilia.
Tünetek és jelek
A narrow chest from short ribs and short long bones is typical. Extra fingers or toes are seen in some.
Mit változtat a diagnózis
Supportive care, with monitoring as needed. Carrier testing of relatives and genetic counselling are available, along with options for testing in future pregnancies.
Vizsgált gének
Más néven
SRPS6; SRTD8
Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.
Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.
