Geen
DYNC2I1
dynein 2 intermediate chain 1
- HGNC 21862↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000126870↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 55112↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 7q36.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 7: 158 856 558–158 946 189 (GRCh38)
- Eksonid
- 25 eksonit, ulatus 89,6 kb
- Valk
- 1066 aminohapet
- Tuntud ka kui
- FLJ10300, FAP163, CFAP163, DIC6
- Varasemad tähised
- WDR60
- MANE Select transkript
- ENST00000407559.8NM_018051.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe DYNC2I1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni DYNC2I1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas DYNC2I1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,8 kb kogupikkusega 89,6 kb; neist 3201 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse DYNC2I1
25
kohad geenis DYNC2I1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DYNC2I1 89,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,8 kb).
Geeniga DYNC2I1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida DYNC2I1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Wide nose
Näita veel 3 tunnust
Abnormality of the genitourinary system
- Ambiguous external genitalia
- Double uterus
- Hydronephrosis
- Small kidneys
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Urethrovaginal fistula
- Cystic kidney disease
Näita veel 3 tunnust
Abnormality of the digestive system
- Abdominal bloating
- Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth
- Abnormal anus position
- Abnormality of the liver
- Absent anus
- Birth defect in which part of esophagus did not develop
- Feeding difficulties in infancy
- Omphalocele
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). DYNC2I1 geen: dynein 2 intermediate chain 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dync2i1
Dante Labs. DYNC2I1 geen: dynein 2 intermediate chain 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dync2i1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast