Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

COL11A2

collagen type XI alpha 2 chain

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p21.32
Koordinaadid
Kromosoom 6: 33 162 694–33 192 467 (GRCh38)
Eksonid
66 eksonit, ulatus 29,8 kb
Valk
1736 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
HKE5
Varasemad tähised
DFNA13, DFNB53
MANE Select transkript
ENST00000341947.7NM_080680.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kuulmislangus ja kurtus

    • Autosomaal-dominantne mittesündroomiline kuulmislangusAutosoomne dominantne

      Mittesündroomilise kurtuse autosomaal-dominantne vorm.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

      Üks 97 sellega seotud geenist

      Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas COL11A2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub COL11A2. COL11A2 ja sellele lähedal asuvad 37 geeni kromosoomil 6, vahemikus 32 677 581 kuni 33 677 580.Kromosoom 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbHLA-DQA2: 32 741 391–32 747 198, otsene ahelHLA-DQA2HLA-DQB2: 32 756 094–32 763 563, pöördne ahelHLA-DQB2HLA-DOB: 32 812 763–32 820 466, pöördne ahel: 32 813 767–32 838 822, pöördne ahelTAP2: 32 821 833–32 838 802, pöördne ahelTAP2PSMB8: 32 840 717–32 844 679, pöördne ahelPSMB8PSMB9: 32 844 136–32 882 881, otsene ahelPSMB9TAP1: 32 845 204–32 854 026, pöördne ahelTAP1HLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, pöördne ahelHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, pöördne ahelHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, pöördne ahelHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, otsene ahelBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, pöördne ahelHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, pöördne ahelHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, otsene ahelHLA-DPB1COL11A2: 33 162 694–33 192 467, pöördne ahelCOL11A2RXRB: 33 193 585–33 200 693, pöördne ahelRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, otsene ahelSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, otsene ahelHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, otsene ahelVPS52: 33 250 272–33 272 047, pöördne ahelVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, otsene ahelRPS18B3GALT4: 33 277 123–33 284 832, otsene ahelB3GALT4WDR46: 33 279 103–33 289 523, pöördne ahelWDR46PFDN6: 33 288 680–33 298 441, otsene ahelRGL2: 33 291 180–33 299 534, pöördne ahelTAPBP: 33 299 694–33 314 284, pöördne ahelZBTB22: 33 314 406–33 318 021, pöördne ahelDAXX: 33 318 558–33 323 259, pöördne ahel: 33 321 386–33 329 286, pöördne ahelSMIM40: 33 323 628–33 329 279, pöördne ahelKIFC1: 33 391 429–33 410 441, otsene ahelKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, otsene ahelPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, pöördne ahelCUTASYNGAP1: 33 419 661–33 453 689, otsene ahelSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, otsene ahelZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, pöördne ahelBAK1ITPR3: 33 620 331–33 696 575, otsene ahelITPR3COL11A2 skeem: 66 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 66: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 64: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 63: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 62: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 60: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 59: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 57: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 56: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 55: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 52: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 51: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 50: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 46: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 45: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 44: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 42: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 38: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 37: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 35: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 34: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 32: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 66: 33 162 694–33 163 818, 1125 alustEkson 65: 33 164 267–33 164 473, 207 alustEkson 64: 33 164 852–33 164 964, 113 alustEkson 63: 33 165 549–33 165 816, 268 alustEkson 62: 33 165 931–33 165 984, 54 alustEkson 61: 33 166 171–33 166 206, 36 alustEkson 60: 33 166 513–33 166 566, 54 alustEkson 59: 33 166 720–33 166 827, 108 alustEkson 58: 33 167 070–33 167 123, 54 alustEkson 57: 33 167 264–33 167 317, 54 alustEkson 56: 33 167 426–33 167 533, 108 alustEkson 55: 33 167 799–33 167 852, 54 alustEkson 54: 33 168 519–33 168 572, 54 alustEkson 53: 33 168 706–33 168 759, 54 alustEkson 52: 33 168 955–33 169 008, 54 alustEkson 51: 33 169 383–33 169 490, 108 alustEkson 50: 33 169 831–33 169 884, 54 alustEkson 49: 33 170 047–33 170 100, 54 alustEkson 48: 33 170 326–33 170 379, 54 alustEkson 47: 33 170 557–33 170 610, 54 alustEkson 46: 33 170 810–33 170 917, 108 alustEkson 45: 33 171 114–33 171 167, 54 alustEkson 44: 33 171 271–33 171 324, 54 alustEkson 43: 33 171 467–33 171 574, 108 alustEkson 42: 33 171 713–33 171 820, 108 alustEkson 41: 33 172 050–33 172 103, 54 alustEkson 40: 33 172 289–33 172 378, 90 alustEkson 39: 33 172 530–33 172 637, 108 alustEkson 38: 33 173 060–33 173 113, 54 alustEkson 37: 33 173 348–33 173 401, 54 alustEkson 36: 33 173 502–33 173 555, 54 alustEkson 35: 33 173 701–33 173 745, 45 alustEkson 34: 33 173 873–33 173 926, 54 alustEkson 33: 33 174 011–33 174 055, 45 alustEkson 32: 33 174 165–33 174 218, 54 alustEkson 31: 33 174 527–33 174 580, 54 alustEkson 30: 33 175 574–33 175 681, 108 alustEkson 29: 33 176 016–33 176 069, 54 alustEkson 28: 33 176 259–33 176 303, 45 alustEkson 27: 33 176 433–33 176 486, 54 alustEkson 26: 33 176 721–33 176 765, 45 alustEkson 25: 33 176 992–33 177 045, 54 alustEkson 24: 33 177 181–33 177 225, 45 alustEkson 23: 33 177 412–33 177 465, 54 alustEkson 22: 33 177 662–33 177 706, 45 alustEkson 21: 33 178 132–33 178 185, 54 alustEkson 20: 33 178 308–33 178 352, 45 alustEkson 19: 33 178 435–33 178 488, 54 alustEkson 18: 33 178 679–33 178 732, 54 alustEkson 17: 33 178 920–33 178 973, 54 alustEkson 16: 33 179 073–33 179 126, 54 alustEkson 15: 33 179 231–33 179 284, 54 alustEkson 14: 33 179 431–33 179 487, 57 alustEkson 13: 33 179 719–33 179 805, 87 alustEkson 12: 33 180 258–33 180 332, 75 alustEkson 11: 33 180 668–33 180 730, 63 alustEkson 10: 33 180 964–33 181 005, 42 alustEkson 9: 33 181 111–33 181 170, 60 alustEkson 8: 33 184 145–33 184 324, 180 alustEkson 7: 33 184 992–33 185 054, 63 alustEkson 6: 33 185 701–33 185 778, 78 alustEkson 5: 33 186 627–33 186 818, 192 alustEkson 4: 33 188 362–33 188 524, 163 alustEkson 3: 33 188 978–33 189 188, 211 alustEkson 2: 33 189 320–33 189 469, 150 alustEkson 1: 33 192 159–33 192 467, 309 alust66656055504540353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,4 kb kogupikkusega 29,8 kb; neist 5211 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse COL11A2

62

kohad geenis COL11A2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 62 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • MHC (62 kohta)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni COL11A2 29,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). COL11A2 geen: collagen type XI alpha 2 chain. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/col11a2

Vancouver

Dante Labs. COL11A2 geen: collagen type XI alpha 2 chain [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/col11a2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test