Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MTX2

metaxin 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q31.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 176 269 442–176 338 025 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 68,6 kb
Valk
263 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000249442.11NM_006554.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni MTX2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas MTX2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub MTX2. MTX2 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 2, vahemikus 175 803 734 kuni 176 803 733.Kromosoom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3176 Mb176,2 Mb176,4 Mb176,6 Mb176,8 MbLNPK: 175 923 863–176 002 839, pöördne ahelLNPKEVX2: 176 077 472–176 083 962, pöördne ahelEVX2HOXD13: 176 092 690–176 096 240, otsene ahelHOXD13HOXD12: 176 099 795–176 102 489, otsene ahelHOXD11: 176 104 216–176 109 754, otsene ahelHOXD10: 176 108 790–176 119 937, otsene ahelHOXD9: 176 121 229–176 127 570, otsene ahelHOXD9HOXD8: 176 129 328–176 132 695, otsene ahelHOXD8HOXD3: 176 136 078–176 174 483, otsene ahelHOXD3HOXD4: 176 151 545–176 156 078, otsene ahelHOXD4HOXD1: 176 188 659–176 190 926, otsene ahelHOXD1MTX2: 176 269 442–176 338 025, otsene ahelMTX2MTX2 skeem: 10 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 1: 176 269 442–176 269 669, 228 alustEkson 2: 176 296 860–176 296 907, 48 alustEkson 3: 176 297 849–176 297 895, 47 alustEkson 4: 176 323 392–176 323 464, 73 alustEkson 5: 176 326 825–176 326 901, 77 alustEkson 6: 176 328 293–176 328 385, 93 alustEkson 7: 176 328 874–176 328 912, 39 alustEkson 8: 176 329 301–176 329 426, 126 alustEkson 9: 176 330 584–176 330 660, 77 alustEkson 10: 176 337 493–176 338 025, 533 alust15105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,3 kb kogupikkusega 68,6 kb; neist 792 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MTX2

4

kohad geenis MTX2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MTX2 68,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MTX2 geen: metaxin 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mtx2

Vancouver

Dante Labs. MTX2 geen: metaxin 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mtx2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test