Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KDM6A

lysine demethylase 6A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp11.3
Koordinaadid
Kromosoom X: 44 873 188–45 112 779 (GRCh38)
Eksonid
30 eksonit, ulatus 239,6 kb
Valk
1453 aminohapet
Varasemad tähised
UTX
MANE Select transkript
ENST00000611820.5NM_001291415.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kabuki-sündroom

    • Mitut elundisüsteemi mõjutav seisund, mida põhjustavad KMT2D (tüüp 1) või KDM6A (tüüp 2) variandid. Iseloomulikud on näojooned, madal kasv ja intellektipuue ning vahel esineb südame-, neeru- ja immuunsüsteemi probleeme või madal veresuhkur.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos suunab sõeluuringuid südame, neerude, kuulmise, immuunsüsteemi ja veresuhkru probleemide avastamiseks.

Kuidas KDM6A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub KDM6A. KDM6A ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil X, vahemikus 44 492 984 kuni 45 492 983.Kromosoom XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2844,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbFUNDC1: 44 522 431–44 543 013, pöördne ahelFUNDC1DUSP21: 44 844 021–44 844 888, otsene ahelDUSP21KDM6A: 44 873 188–45 112 779, otsene ahelKDM6ADIPK2B: 45 148 373–45 200 965, pöördne ahelDIPK2BKDM6A skeem: 30 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 29: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 44 873 188–44 873 712, 525 alustEkson 2: 44 873 924–44 873 987, 64 alustEkson 3: 44 961 284–44 961 392, 109 alustEkson 4: 44 974 666–44 974 715, 50 alustEkson 5: 45 010 961–45 011 019, 59 alustEkson 6: 45 020 610–45 020 730, 121 alustEkson 7: 45 034 931–45 034 985, 55 alustEkson 8: 45 037 655–45 037 689, 35 alustEkson 9: 45 051 709–45 051 802, 94 alustEkson 10: 45 053 829–45 053 955, 127 alustEkson 11: 45 059 006–45 059 104, 99 alustEkson 12: 45 059 247–45 059 466, 220 alustEkson 13: 45 060 022–45 060 156, 135 alustEkson 14: 45 060 609–45 060 764, 156 alustEkson 15: 45 061 324–45 061 419, 96 alustEkson 16: 45 062 647–45 062 748, 102 alustEkson 17: 45 063 422–45 063 817, 396 alustEkson 18: 45 069 579–45 070 357, 779 alustEkson 19: 45 076 697–45 076 826, 130 alustEkson 20: 45 078 400–45 078 505, 106 alustEkson 21: 45 079 146–45 079 351, 206 alustEkson 22: 45 082 576–45 082 640, 65 alustEkson 23: 45 082 715–45 082 789, 75 alustEkson 24: 45 083 460–45 083 608, 149 alustEkson 25: 45 085 865–45 085 979, 115 alustEkson 26: 45 089 743–45 089 930, 188 alustEkson 27: 45 090 723–45 090 864, 142 alustEkson 28: 45 107 410–45 107 536, 127 alustEkson 29: 45 110 079–45 110 249, 171 alustEkson 30: 45 111 382–45 112 779, 1398 alust1510152025305′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,1 kb kogupikkusega 239,6 kb; neist 4362 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KDM6A

99

kohad geenis KDM6A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KDM6A 239,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KDM6A geen: lysine demethylase 6A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kdm6a

Vancouver

Dante Labs. KDM6A geen: lysine demethylase 6A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kdm6a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test