Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KMT2D

lysine methyltransferase 2D

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q13.12
Koordinaadid
Kromosoom 12: 49 018 978–49 060 794 (GRCh38)
Eksonid
55 eksonit, ulatus 41,8 kb
Valk
5537 aminohapet
Tuntud ka kui
ALR, MLL4, CAGL114
Varasemad tähised
TNRC21, MLL2
MANE Select transkript
ENST00000301067.12NM_003482.4
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kabuki-sündroom

    • Mitut elundisüsteemi mõjutav seisund, mida põhjustavad KMT2D (tüüp 1) või KDM6A (tüüp 2) variandid. Iseloomulikud on näojooned, madal kasv ja intellektipuue ning vahel esineb südame-, neeru- ja immuunsüsteemi probleeme või madal veresuhkur.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos suunab sõeluuringuid südame, neerude, kuulmise, immuunsüsteemi ja veresuhkru probleemide avastamiseks.

Kuidas KMT2D on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub KMT2D. KMT2D ja sellele lähedal asuvad 30 geeni kromosoomil 12, vahemikus 48 539 886 kuni 49 539 885.Kromosoom 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbOR5BS1: 48 559 882–48 562 956, otsene ahelOR5BS1LALBA: 48 567 684–48 571 865, pöördne ahelLALBAKANSL2: 48 653 211–48 682 265, pöördne ahelKANSL2CCNT1: 48 687 601–48 716 998, pöördne ahelCCNT1SPMIP11: 48 727 435–48 765 790, otsene ahelSPMIP11ADCY6: 48 766 191–48 789 906, pöördne ahelADCY6CACNB3: 48 813 794–48 828 942, otsene ahelCACNB3DDX23: 48 829 756–48 852 842, pöördne ahelDDX23RND1: 48 857 134–48 865 870, pöördne ahelRND1ARF3: 48 903 141–48 957 531, pöördne ahelARF3: 48 903 503–48 957 365, pöördne ahelDRC2: 48 904 105–48 931 840, otsene ahelDRC2FKBP11: 48 921 518–48 927 909, pöördne ahelFKBP11WNT10B: 48 965 185–48 972 669, pöördne ahelWNT1: 48 978 322–48 982 620, otsene ahelWNT1DDN: 48 995 149–48 999 375, pöördne ahelDDNPRKAG1: 49 002 272–49 018 820, pöördne ahelPRKAG1: 49 002 274–49 024 075, pöördne ahelKMT2D: 49 018 978–49 060 794, pöördne ahelKMT2DRHEBL1: 49 064 675–49 070 127, pöördne ahelRHEBL1DHH: 49 086 656–49 094 807, pöördne ahelDHHLMBR1L: 49 096 550–49 110 900, pöördne ahelLMBR1LTUBA1B: 49 127 780–49 131 398, pöördne ahelTUBA1BTUBA1A: 49 184 146–49 189 324, pöördne ahelTUBA1ATUBA1C: 49 188 736–49 274 600, otsene ahelTUBA1CPRPH: 49 295 141–49 298 686, otsene ahelPRPHTROAP: 49 323 165–49 331 735, otsene ahelTROAPC1QL4: 49 332 409–49 337 227, pöördne ahelC1QL4DNAJC22: 49 345 607–49 357 546, otsene ahelDNAJC22SPATS2: 49 366 240–49 528 438, otsene ahelSPATS2KCNH3: 49 539 020–49 558 346, otsene ahelKCNH3KMT2D skeem: 55 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 55: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 54: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 53: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 52: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 51: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 50: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 49: 62 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 48: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 47: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 46: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 45: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 44: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 43: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 135 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 50 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 69 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 30 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 39 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 55: 49 018 978–49 021 872, 2895 alustEkson 54: 49 022 043–49 022 151, 109 alustEkson 53: 49 022 280–49 022 353, 74 alustEkson 52: 49 022 590–49 022 875, 286 alustEkson 51: 49 024 578–49 024 708, 131 alustEkson 50: 49 024 810–49 024 946, 137 alustEkson 49: 49 026 182–49 027 322, 1141 alustEkson 48: 49 027 803–49 027 930, 128 alustEkson 47: 49 028 009–49 028 141, 133 alustEkson 46: 49 028 828–49 028 958, 131 alustEkson 45: 49 029 061–49 029 236, 176 alustEkson 44: 49 029 401–49 029 476, 76 alustEkson 43: 49 030 280–49 030 439, 160 alustEkson 42: 49 030 601–49 030 768, 168 alustEkson 41: 49 030 893–49 031 033, 141 alustEkson 40: 49 031 175–49 033 964, 2790 alustEkson 39: 49 034 067–49 034 299, 233 alustEkson 38: 49 034 410–49 034 476, 67 alustEkson 37: 49 034 582–49 034 666, 85 alustEkson 36: 49 034 812–49 034 935, 124 alustEkson 35: 49 037 125–49 038 989, 1865 alustEkson 34: 49 039 222–49 039 358, 137 alustEkson 33: 49 039 435–49 039 617, 183 alustEkson 32: 49 039 724–49 041 535, 1812 alustEkson 31: 49 041 655–49 041 705, 51 alustEkson 30: 49 041 917–49 041 990, 74 alustEkson 29: 49 042 089–49 042 330, 242 alustEkson 28: 49 042 561–49 042 645, 85 alustEkson 27: 49 042 741–49 042 878, 138 alustEkson 26: 49 043 076–49 043 186, 111 alustEkson 25: 49 043 363–49 043 428, 66 alustEkson 24: 49 043 635–49 043 782, 148 alustEkson 23: 49 043 868–49 043 998, 131 alustEkson 22: 49 044 200–49 044 304, 105 alustEkson 21: 49 044 403–49 044 522, 120 alustEkson 20: 49 044 744–49 044 965, 222 alustEkson 19: 49 045 920–49 045 967, 48 alustEkson 18: 49 046 065–49 046 174, 110 alustEkson 17: 49 046 260–49 046 424, 165 alustEkson 16: 49 046 609–49 046 790, 182 alustEkson 15: 49 047 965–49 048 069, 105 alustEkson 14: 49 048 659–49 048 769, 111 alustEkson 13: 49 049 105–49 049 218, 114 alustEkson 12: 49 049 682–49 050 790, 1109 alustEkson 11: 49 050 886–49 052 424, 1539 alustEkson 10: 49 052 564–49 052 709, 146 alustEkson 9: 49 052 915–49 053 072, 158 alustEkson 8: 49 053 207–49 053 321, 115 alustEkson 7: 49 053 476–49 053 641, 166 alustEkson 6: 49 053 978–49 054 140, 163 alustEkson 5: 49 054 307–49 054 416, 110 alustEkson 4: 49 054 528–49 054 751, 224 alustEkson 3: 49 054 900–49 055 026, 127 alustEkson 2: 49 055 276–49 055 361, 86 alustEkson 1: 49 059 613–49 060 794, 1182 alust55504540353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 20,6 kb kogupikkusega 41,8 kb; neist 16 614 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KMT2D

679

kohad geenis KMT2D, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KMT2D 41,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (20,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KMT2D geen: lysine methyltransferase 2D. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kmt2d

Vancouver

Dante Labs. KMT2D geen: lysine methyltransferase 2D [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kmt2d

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test