Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

EXT2

exostosin glycosyltransferase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11p11.2
Koordinaadid
Kromosoom 11: 44 095 678–44 251 962 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 156,3 kb
Valk
718 aminohapet
Tuntud ka kui
SOTV
MANE Select transkript
ENST00000533608.7NM_207122.2
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pärilik multipelne osteohondroom

    • Autosoomne dominantne

      Peamiselt EXT1 või EXT2 variantidest põhjustatud haigus, mille korral pikkade luude otstesse tekivad healoomulised, kõhrkoega kaetud luukasvud.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 6 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Teadmine võimaldab jälgida kasvuprobleeme ning väikest eluaegset riski (umbes 2–5%), et osteohondroom areneb kondrosarkoomiks.

Laiemad rühmad

  • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

      Üks 98 sellega seotud geenist

      Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas EXT2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub EXT2. EXT2 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 11, vahemikus 43 673 820 kuni 44 673 819.Kromosoom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2543,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbHSD17B12: 43 680 509–43 857 741, otsene ahelHSD17B12ALKBH3: 43 880 811–43 920 370, otsene ahelALKBH3C11orf96: 43 942 637–43 943 878, otsene ahelC11orf96ACCSL: 44 047 981–44 059 977, otsene ahelACCSLACCS: 44 065 916–44 086 590, otsene ahelACCSEXT2: 44 095 678–44 251 962, otsene ahelEXT2ALX4: 44 260 440–44 310 139, pöördne ahelALX4CD82: 44 564 414–44 621 071, otsene ahelCD82EXT2 skeem: 14 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 2: 47 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 44 095 678–44 095 852, 175 alustEkson 2: 44 107 683–44 108 248, 566 alustEkson 3: 44 109 194–44 109 283, 90 alustEkson 4: 44 114 185–44 114 301, 117 alustEkson 5: 44 124 789–44 124 984, 196 alustEkson 6: 44 126 816–44 126 955, 140 alustEkson 7: 44 130 045–44 130 138, 94 alustEkson 8: 44 171 611–44 171 742, 132 alustEkson 9: 44 197 829–44 198 018, 190 alustEkson 10: 44 206 793–44 206 959, 167 alustEkson 11: 44 232 353–44 232 496, 144 alustEkson 12: 44 234 115–44 234 243, 129 alustEkson 13: 44 236 293–44 236 375, 83 alustEkson 14: 44 244 149–44 251 962, 7814 alust124681012145′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 10 kb kogupikkusega 156,3 kb; neist 2157 alust kodeerivad valku.

EXT2 sekveneerimine

1Lihtne

Kui raske on geeni EXT2 lühikeste lugemitega sekveneerida, skaalal 0–100

Peaaegu kõik geeni EXT2 eksonid asuvad kohtades, kuhu lühikesed lugemid kaardistuvad selgelt.

Mis sellele lisaks mõjub: geeni EXT2 eksonite osakaal igas raskesti loetavas piirkonna liigis

  • Kaardistatavus0%
  • Homoloogia0%
  • Kordused2,2%
  • GC-sisaldus1,7%
  • Referentsi katvus0%

Dante Labsi enda uuringutel põhinev skoor, mis tugineb NIST-i Genome in a Bottle kaartidele raskesti sekveneeritavate piirkondade kohta.Kuidas skoor arvutatakse

179

positsioonid geenis EXT2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.

Terve genoom katab kogu geeni EXT2 156,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksonite 10 kb.

ClinVar pathogenic variants (205)

The EXT2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeenne 169
  • Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne 2
  • Tõenäoliselt patogeenne 34
VariantConditionsClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
NM_207122.2(EXT2):c.67C>T (p.Arg23Ter) (opens in a new tab)exostoses, multiple, type 2 and 1 otherPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_207122.2(EXT2):c.245dup (p.Asp82fs) (opens in a new tab)exostoses, multiple, type 2Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_207122.2(EXT2):c.413C>G (p.Ser138Ter) (opens in a new tab)exostoses, multiple, type 2Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_207122.2(EXT2):c.459_462del (p.Val154fs) (opens in a new tab)exostoses, multiple, type 2Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_207122.2(EXT2):c.514C>T (p.Gln172Ter) (opens in a new tab)exostoses, multiple, type 2 and 2 othersPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_207122.2(EXT2):c.536+1G>A (opens in a new tab)exostoses, multiple, type 2Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_207122.2(EXT2):c.544C>T (p.Arg182Ter) (opens in a new tab)exostoses, multiple, type 2 and 1 otherPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_207122.2(EXT2):c.626+2_626+5del (opens in a new tab)exostoses, multiple, type 2Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_207122.2(EXT2):c.666C>A (p.Tyr222Ter) (opens in a new tab)exostoses, multiple, type 2Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_207122.2(EXT2):c.679G>A (p.Asp227Asn) (opens in a new tab)exostoses, multiple, type 2 and 1 otherPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_207122.2(EXT2):c.744-2A>C (opens in a new tab)exostoses, multiple, type 2Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_207122.2(EXT2):c.756C>G (p.Tyr252Ter) (opens in a new tab)exostoses, multiple, type 2Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_207122.2(EXT2):c.906_907dup (p.His303fs) (opens in a new tab)exostoses, multiple, type 2 and 1 otherPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_207122.2(EXT2):c.937C>T (p.Gln313Ter) (opens in a new tab)exostoses, multiple, type 2Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_207122.2(EXT2):c.939+1G>T (opens in a new tab)exostoses, multiple, type 2Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_207122.2(EXT2):c.1006C>T (p.Gln336Ter) (opens in a new tab)exostoses, multiple, type 2Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_207122.2(EXT2):c.1171C>T (p.Gln391Ter) (opens in a new tab)exostoses, multiple, type 2Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_207122.2(EXT2):c.1201C>T (p.Gln401Ter) (opens in a new tab)exostoses, multiple, type 2Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_207122.2(EXT2):c.1016G>A (p.Cys339Tyr) (opens in a new tab)exostoses, multiple, type 2Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_207122.2(EXT2):c.1945C>T (p.Arg649Ter) (opens in a new tab)exostoses, multiple, type 2 and 1 otherPatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_207122.2(EXT2):c.863A>G (p.Asn288Ser) (opens in a new tab)exostoses, multiple, type 2Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_207122.2(EXT2):c.940-2A>T (opens in a new tab)exostoses, multiple, type 2 and 1 otherTõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_207122.2(EXT2):c.1305+2T>C (opens in a new tab)seizures-scoliosis-macrocephaly syndromeTõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_207122.2(EXT2):c.1662+1G>C (opens in a new tab)exostoses, multiple, type 2Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_207122.2(EXT2):c.64_68del (p.His22fs) (opens in a new tab)exostoses, multiple, type 2Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja

See all 205 with every other EXT2 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga EXT2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida EXT2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-18: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
  • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljalase 2026.10.18-8b139e39.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EXT2 geen: exostosin glycosyltransferase 2. Vaadatud 18. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ext2

Vancouver

Dante Labs. EXT2 geen: exostosin glycosyltransferase 2 [Internet]. [viidatud 18. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ext2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test