Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

EXT1

exostosin glycosyltransferase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q24.11
Koordinaadid
Kromosoom 8: 117 794 490–118 111 826 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 317,3 kb
Valk
746 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
ttv
Varasemad tähised
LGCR, LGS
MANE Select transkript
ENST00000378204.7NM_000127.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilik multipelne osteohondroom

    • Autosoomne dominantne

      Peamiselt EXT1 või EXT2 variantidest põhjustatud haigus, mille korral pikkade luude otstesse tekivad healoomulised, kõhrkoega kaetud luukasvud.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab jälgida kasvuprobleeme ning väikest eluaegset riski (umbes 2–5%), et osteohondroom areneb kondrosarkoomiks.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas EXT1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub EXT1. EXT1 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 8, vahemikus 117 453 158 kuni 118 453 157.Kromosoom 88q24.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3117,6 Mb117,8 Mb118 Mb118,2 Mb118,4 MbMED30: 117 520 699–117 540 469, otsene ahelMED30EXT1: 117 794 490–118 111 826, pöördne ahelEXT1SAMD12: 118 189 455–118 622 112, pöördne ahelSAMD12EXT1 skeem: 11 eksonit kromosoomi 8 pöördne ahelalEkson 11: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 31 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 168 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 117 794 490–117 799 897, 5408 alustEkson 10: 117 804 722–117 804 893, 172 alustEkson 9: 117 807 217–117 807 377, 161 alustEkson 8: 117 812 872–117 812 961, 90 alustEkson 7: 117 818 435–117 818 530, 96 alustEkson 6: 117 819 676–117 819 794, 119 alustEkson 5: 117 822 465–117 822 597, 133 alustEkson 4: 117 830 230–117 830 349, 120 alustEkson 3: 117 835 444–117 835 551, 108 alustEkson 2: 117 837 108–117 837 201, 94 alustEkson 1: 118 110 085–118 111 826, 1742 alust1110864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,2 kb kogupikkusega 317,3 kb; neist 2241 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse EXT1

397

kohad geenis EXT1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EXT1 317,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EXT1 geen: exostosin glycosyltransferase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ext1

Vancouver

Dante Labs. EXT1 geen: exostosin glycosyltransferase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ext1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test