Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

NOTCH1

notch receptor 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q34.3
Koordinaadid
Kromosoom 9: 136 494 433–136 546 048 (GRCh38)
Eksonid
34 eksonit, ulatus 51,6 kb
Valk
2555 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Varasemad tähised
TAN1
MANE Select transkript
ENST00000651671.1NM_017617.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ererditavad kaasasündinud südamedefektid

    • NOTCH1-ga seotud südamehaigusAutosoomne dominantne

      Mitmesugused südamehaigused, mida põhjustavad muutused geenis NOTCH1, sealhulgas kahesõlmeline aordiklapp, vasakpoolsed südamedefektid ja Adams-Oliver'i sündroom.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas NOTCH1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub NOTCH1. NOTCH1 ja sellele lähedal asuvad 40 geeni kromosoomil 9, vahemikus 136 020 241 kuni 137 020 240.Kromosoom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,2 Mb136,4 Mb136,6 Mb136,8 Mb137 MbNACC2: 136 006 537–136 095 327, pöördne ahelNACC2TMEM250: 136 113 067–136 118 946, pöördne ahelTMEM250LHX3: 136 196 250–136 205 128, pöördne ahelLHX3QSOX2: 136 206 332–136 245 831, pöördne ahelQSOX2CCDC187: 136 249 973–136 306 901, pöördne ahelCCDC187GPSM1: 136 327 425–136 359 608, otsene ahelDNLZ: 136 359 480–136 363 773, pöördne ahel: 136 361 904–136 373 644, pöördne ahelCARD9: 136 363 956–136 373 683, pöördne ahelCARD9SNAPC4: 136 375 567–136 400 226, pöördne ahelSNAPC4ENTR1: 136 401 922–136 410 621, pöördne ahelENTR1PMPCA: 136 410 630–136 428 006, otsene ahelPMPCAINPP5E: 136 428 615–136 439 882, pöördne ahelINPP5ESEC16A: 136 440 096–136 483 843, pöördne ahelSEC16ANOTCH1: 136 494 433–136 546 048, pöördne ahelNOTCH1EGFL7: 136 658 284–136 672 684, otsene ahelEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, pöördne ahelAGPAT2DIPK1B: 136 712 302–136 724 742, otsene ahelDIPK1BLCN10: 136 738 167–136 743 356, pöördne ahelLCN10: 136 738 167–136 748 453, pöördne ahelLCN6: 136 744 017–136 748 531, pöördne ahelLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, pöördne ahelLCN15: 136 759 634–136 766 255, pöördne ahelTMEM141: 136 791 303–136 793 317, otsene ahelTMEM141: 136 791 379–136 800 595, otsene ahelCCDC183: 136 796 338–136 807 741, otsene ahelRABL6: 136 807 848–136 841 187, otsene ahelRABL6AJM1: 136 842 478–136 848 801, otsene ahelAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, otsene ahelPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, otsene ahelEDF1: 136 862 113–136 866 343, pöördne ahelTRAF2: 136 881 903–136 929 221, otsene ahelTRAF2FBXW5: 136 938 431–136 950 122, pöördne ahelFBXW5C8G: 136 942 532–136 946 980, otsene ahelC8GLCN12: 136 949 391–136 956 535, otsene ahelLCN12PTGDS: 136 975 053–136 981 750, otsene ahelPTGDS: 136 977 518–136 985 435, otsene ahelLCNL1: 136 981 904–136 986 410, otsene ahelPAXX: 136 992 400–136 994 074, otsene ahelCLIC3: 136 994 608–136 996 729, pöördne ahelABCA2: 137 007 226–137 028 915, pöördne ahelABCA2NOTCH1 skeem: 34 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 34: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 136 494 433–136 497 558, 3126 alustEkson 33: 136 498 899–136 498 996, 98 alustEkson 32: 136 499 112–136 499 259, 148 alustEkson 31: 136 500 552–136 500 847, 296 alustEkson 30: 136 501 748–136 501 913, 166 alustEkson 29: 136 502 001–136 502 088, 88 alustEkson 28: 136 502 272–136 502 488, 217 alustEkson 27: 136 503 182–136 503 330, 149 alustEkson 26: 136 504 673–136 505 104, 432 alustEkson 25: 136 505 310–136 505 881, 572 alustEkson 24: 136 506 527–136 506 639, 113 alustEkson 23: 136 506 716–136 506 973, 258 alustEkson 22: 136 507 305–136 507 437, 133 alustEkson 21: 136 507 955–136 508 139, 185 alustEkson 20: 136 508 232–136 508 385, 154 alustEkson 19: 136 508 870–136 509 071, 202 alustEkson 18: 136 509 733–136 509 961, 229 alustEkson 17: 136 510 653–136 510 805, 153 alustEkson 16: 136 511 152–136 511 271, 120 alustEkson 15: 136 513 021–136 513 134, 114 alustEkson 14: 136 513 392–136 513 537, 146 alustEkson 13: 136 514 510–136 514 702, 193 alustEkson 12: 136 515 290–136 515 400, 111 alustEkson 11: 136 515 483–136 515 716, 234 alustEkson 10: 136 515 981–136 516 094, 114 alustEkson 9: 136 517 272–136 517 385, 114 alustEkson 8: 136 517 752–136 517 937, 186 alustEkson 7: 136 518 137–136 518 292, 156 alustEkson 6: 136 518 591–136 518 824, 234 alustEkson 5: 136 519 443–136 519 565, 123 alustEkson 4: 136 522 850–136 523 188, 339 alustEkson 3: 136 523 717–136 523 979, 263 alustEkson 2: 136 544 024–136 544 102, 79 alustEkson 1: 136 545 726–136 546 048, 323 alust343025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9,6 kb kogupikkusega 51,6 kb; neist 7668 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NOTCH1

110

kohad geenis NOTCH1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NOTCH1 51,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,6 kb).

Geeniga NOTCH1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NOTCH1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the cardiovascular system

Näita veel 22 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NOTCH1 geen: notch receptor 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/notch1

Vancouver

Dante Labs. NOTCH1 geen: notch receptor 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/notch1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test