Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RBPJ

recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4p15.2
Koordinaadid
Kromosoom 4: 26 321 014–26 434 923 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 113,9 kb
Valk
487 aminohapet
Tuntud ka kui
SUH, IGKJRB, RBPJK, KBF2, RBP-J, CBF1
Varasemad tähised
IGKJRB1, RBPSUH
MANE Select transkript
ENST00000355476.8NM_015874.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni RBPJ veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas RBPJ on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub RBPJ. RBPJ ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 4, vahemikus 25 877 969 kuni 26 877 968.Kromosoom 44p15.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.226 Mb26,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 MbSMIM20: 25 861 830–25 931 807, otsene ahelSMIM20RBPJ: 26 321 014–26 434 923, otsene ahelRBPJCCKAR: 26 481 396–26 490 484, pöördne ahelCCKARTBC1D19: 26 576 437–26 761 664, otsene ahelTBC1D19STIM2: 26 857 601–27 026 269, otsene ahelSTIM2RBPJ skeem: 11 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 26 321 014–26 321 048, 35 alustEkson 2: 26 386 353–26 386 391, 39 alustEkson 3: 26 406 175–26 406 270, 96 alustEkson 4: 26 415 475–26 415 640, 166 alustEkson 5: 26 420 551–26 420 725, 175 alustEkson 6: 26 424 342–26 424 479, 138 alustEkson 7: 26 424 631–26 424 743, 113 alustEkson 8: 26 428 720–26 428 860, 141 alustEkson 9: 26 429 898–26 430 053, 156 alustEkson 10: 26 430 419–26 430 522, 104 alustEkson 11: 26 430 692–26 434 923, 4232 alust1115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,4 kb kogupikkusega 113,9 kb; neist 1464 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RBPJ

4

kohad geenis RBPJ, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (25%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Segmental duplications (1 koht)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RBPJ 113,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RBPJ geen: recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rbpj

Vancouver

Dante Labs. RBPJ geen: recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rbpj

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test