Geen
DLL4
delta like canonical Notch ligand 4
- HGNC 2910↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000128917↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 54567↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 15q15.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 15: 40 929 340–40 939 073 (GRCh38)
- Eksonid
- 11 eksonit, ulatus 9,7 kb
- Valk
- 685 aminohapet
- MANE Select transkript
- ENST00000249749.7NM_019074.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe DLL4 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni DLL4 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas DLL4 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,4 kb kogupikkusega 9,7 kb; neist 2058 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse DLL4
21
kohad geenis DLL4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DLL4 9,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,4 kb).
Geeniga DLL4 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida DLL4 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of limbs
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the upper limb
- Absent hand
- Absent toe
- Abnormal shape of long bones of hand
- Finger syndactyly
- Short fingers or toes
- Short outermost finger bone
Näita veel 5 tunnust
Abnormality of the integument
- Absence of part of skin at birth
- Absent/small skin
- Aplasia cutis congenita over the scalp vertex
- Congenital localized absence of skin
- Sparse hair
- Focal absence of scalp tissue
- Open skin sore
- Absent fingernail
Näita veel 4 tunnust
Abnormality of the nervous system
- Spinal dysraphism
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Cavity within brain
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Periventricular leukomalacia
- Tactile hypersensitivity
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). DLL4 geen: delta like canonical Notch ligand 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dll4
Dante Labs. DLL4 geen: delta like canonical Notch ligand 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dll4
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast