Gen

PLS3

plastin 3

Localización citogenética: Xq23
Coordenadas: Cromosoma X: 115.561.174–115.650.861 (GRCh38)
Exones: 16 exones en 89,7 kb
Proteína: 630 aminoácidos
También conocido como: T-plastin
Transcrito MANE Select: ENST00000355899.8NM_005032.7
Tipo de locus: gene with protein product

Muy alta
Alta
Baja
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Informes revisados relevantes para este gen

Hernia diafragmática congénita (monogénica)
- Hernia diafragmática congénita
  Formación incompleta del diafragma presente desde el nacimiento que, en una minoría de familias, está relacionada con genes individuales como ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 o PLS3, a menudo con penetrancia incompleta.
  - 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte
  Accionabilidad
  Conocer este resultado es relevante principalmente para la planificación familiar, ya que puede orientar sobre el riesgo de recurrencia y sobre la opción de una ecografía prenatal detallada en un futuro embarazo.
Osteoporosis monogénica de inicio temprano
- Osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas (relacionada con PLS3)
  Osteoporosis de inicio temprano con fracturas, incluidas fracturas vertebrales, causada por variantes en PLS3; los varones suelen verse afectados de forma más grave que las mujeres.
  - 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Estructura de PLS3

Secuencia codificante
Región no traducida
Intrón
Sentido de la transcripción
Sitios conocidos que causan enfermedad
Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,3 kb de los 89,7 kb del gen; 1893 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de PLS3

posiciones en PLS3 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 89,7 kb de PLS3, incluidos los intrones, y no solo los 3,3 kb de exones.

Rasgos asociados a PLS3

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PLS3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the musculoskeletal system

Congenital diaphragmatic hernia

Enlaces externos

Registros del gen

Transcrito

Proteína

Variantes

Clínica

Origen de estos datos

HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PLS3: plastin 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pls3

Vancouver

Dante Labs. Gen PLS3: plastin 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pls3

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