Γονίδιο
UROS
uroporphyrinogen III synthase
- HGNC 12592(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000188690(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 7390(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 10q26.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 10: 125.788.586–125.823.258 (GRCh38)
- Εξόνια
- 10 έξώνια σε 34,7 kb
- Πρωτεΐνη
- 265 αμινοξέα
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000368797.10NM_000375.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το UROS, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Πορφυρία
Η πορφυρία είναι ομάδα νοσημάτων στα οποία συσσωρεύονται ουσίες που ονομάζονται πορφυρίνες, επηρεάζοντας αρνητικά το δέρμα ή το νευρικό σύστημα. Οι περισσότεροι τύποι είναι κληρονομικοί, αλλά η πορφυρία cutanea tarda μπορεί επίσης να οφείλεται σε αυξημένο σίδηρο στο ήπαρ, ηπατίτιδα C, αλκοόλ ή HIV/AIDS.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Πρόληψη κρίσεων με αποφυγή των παραγόντων που τις προκαλούν, ενδοφλέβια δεξτρόζη ή αιμίνη (hemin) κατά τις οξείες κρίσεις, θεραπεία με παρεμβολή RNA (givosiran), γενετική συμβουλευτική
Πώς είναι διαταγμένο το UROS
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,3 kb από τα 34,7 kb του γονιδίου· 798 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το UROS
9
θέσεις στο UROS όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 34,7 kb του UROS, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,3 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το UROS
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το UROS. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Fragile skin
- Severe sun sensitivity
- Patchy darkened skin
- Patchy lightened skin
- Skin erosion
- Thickened skin
- Increased facial hair growth
Εμφάνιση 8 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Hemolytic anemia
- Low platelet count
- Bleeding tendency
- Decreased blood leukocyte number
- Erythroid hyperplasia
- Increased immature red blood cells
- Poikilocytosis
- Unequal size of red blood cells
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο UROS: uroporphyrinogen III synthase. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/uros
Dante Labs. Γονίδιο UROS: uroporphyrinogen III synthase [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/uros
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες