Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

STX3

syntaxin 3

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
11q12.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 11: 59.755.376–59.805.878 (GRCh38)
Εξόνια
11 έξώνια σε 50,5 kb
Πρωτεΐνη
289 αμινοξέα
Προηγούμενα σύμβολα
STX3A
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000337979.9NM_004177.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Συγγενείς διάρροιες και εντεροπάθειες

    • Συγγενής διάρροια

      Κληρονομικές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένων της συγγενούς διάρροιας με απώλεια χλωρίου (SLC26A3), της νόσου των εγκλεισμάτων των μικρών λαχνών (MYO5B), της εντεροπάθειας με τούφες (EPCAM) και της συγγενούς διάρροιας με απώλεια νατρίου (SPINT2, SLC9A3), που προκαλούν χρόνια διάρροια από την πρώιμη βρεφική ηλικία.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Μια συγκεκριμένη διάγνωση κατευθύνει τη θεραπεία, όπως η αναπλήρωση ηλεκτρολυτών στη διάρροια με απώλεια χλωρίου, ή τον έγκαιρο σχεδιασμό παρεντερικής διατροφής ή μεταμόσχευσης εντέρου στη νόσο των εγκλεισμάτων των μικρών λαχνών και στην εντεροπάθεια με τούφες.

Πώς είναι διαταγμένο το STX3

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 11, με αγκύλη στη θέση του STX3. STX3 και 23 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 11, από 59.280.627 έως 60.280.626.Χρωμόσωμα 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2559,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 Mb60,2 MbOR5AN1: 59.358.895–59.371.714, αλυσίδα ευθείαOR5AN1OR5A2: 59.416.969–59.426.413, αλυσίδα αντίστροφηOR5A2OR5A1: 59.436.469–59.451.380, αλυσίδα ευθείαOR5A1OR4D6: 59.456.961–59.457.905, αλυσίδα ευθείαOR4D6OR4D10: 59.473.315–59.479.361, αλυσίδα ευθείαOR4D10OR4D11: 59.503.576–59.504.511, αλυσίδα ευθείαOR4D11OR4D9: 59.511.368–59.520.703, αλυσίδα ευθείαOR4D9OSBP: 59.574.398–59.615.792, αλυσίδα αντίστροφηOSBPPATL1: 59.636.470–59.669.162, αλυσίδα αντίστροφηPATL1OR10V1: 59.712.916–59.713.845, αλυσίδα αντίστροφηOR10V1STX3: 59.755.376–59.805.878, αλυσίδα ευθείαSTX3MRPL16: 59.806.138–59.811.377, αλυσίδα αντίστροφηMRPL16CBLIF: 59.829.273–59.845.499, αλυσίδα αντίστροφηCBLIFTCN1: 59.852.800–59.866.489, αλυσίδα αντίστροφηTCN1OOSP3: 59.878.782–59.896.483, αλυσίδα ευθείαOOSP3OOSP1: 59.938.432–59.957.481, αλυσίδα ευθείαOOSP1OOSP4A: 59.963.918–59.970.357, αλυσίδα ευθείαOOSP4AOOSP4B: 59.978.020–60.031.095, αλυσίδα ευθείαOOSP4BOOSP2: 60.040.282–60.053.856, αλυσίδα ευθείαOOSP2MS4A3: 60.056.587–60.071.115, αλυσίδα ευθείαMS4A3MS4A2: 60.088.261–60.098.467, αλυσίδα ευθείαMS4A2MS4A6A: 60.169.930–60.184.666, αλυσίδα αντίστροφηMS4A6AMS4A4A: 60.185.657–60.318.311, αλυσίδα ευθείαMS4A4AMS4A4E: 60.200.270–60.243.162, αλυσίδα αντίστροφηMS4A4EΔιάγραμμα του STX3: 11 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 11Εξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 59.755.376–59.755.635, 260 βάσειςΈξώνιο 2: 59.773.211–59.773.294, 84 βάσειςΈξώνιο 3: 59.787.037–59.787.136, 100 βάσειςΈξώνιο 4: 59.788.873–59.788.947, 75 βάσειςΈξώνιο 5: 59.790.519–59.790.586, 68 βάσειςΈξώνιο 6: 59.792.107–59.792.215, 109 βάσειςΈξώνιο 7: 59.793.099–59.793.172, 74 βάσειςΈξώνιο 8: 59.793.380–59.793.514, 135 βάσειςΈξώνιο 9: 59.795.372–59.795.482, 111 βάσειςΈξώνιο 10: 59.797.283–59.797.396, 114 βάσειςΈξώνιο 11: 59.800.855–59.805.878, 5.024 βάσεις1246810115′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 6,2 kb από τα 50,5 kb του γονιδίου· 870 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το STX3

1

θέση στο STX3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 50,5 kb του STX3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6,2 kb των εξονίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το STX3

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το STX3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο STX3: syntaxin 3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/stx3

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο STX3: syntaxin 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/stx3

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας