Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

GCM2

GCM transcription factor 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
6p24.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 6: 10.873.223–10.882.041 (GRCh38)
Εξόνια
5 έξώνια σε 8,8 kb
Πρωτεΐνη
506 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
hGCMb
Προηγούμενα σύμβολα
GCMB
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000379491.5NM_004752.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Κληρονομικές διαταραχές της παραθυρεοειδούς και του ασβεστίου

    • Οικογενής μεμονωμένος υπερπαραθυρεοειδισμόςΑυτοσωμικός επικρατής

      Υπερδραστήριοι παραθυρεοειδείς αδένες που εμφανίζονται σε οικογένειες χωρίς άλλους ενδοκρινικούς όγκους.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
    • Οικογενής υποπαραθυρεοειδισμός

      Χαμηλά επίπεδα παραθορμόνης και χαμηλό ασβέστιο στο αίμα, συμπεριλαμβανομένης της αυτοσωμικής επικρατούσας υποασβεστιαιμίας που προκαλείται από υπερδραστήρια αίσθηση ασβεστίου.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Στην αυτοσωμική επικρατούσα υποασβεστιαιμία, η τυπική θεραπεία με ασβέστιο και βιταμίνη D μπορεί να επιδεινώσει την απώλεια ασβεστίου από τους νεφρούς, γι' αυτό η θεραπεία χρειάζεται προσαρμογή από ειδικό.

  • Καρκίνος του θυρεοειδούς

    • Διαταραχή του παραθυρεοειδούς αδένα

      Νόσος που αφορά τον παραθυρεοειδή αδένα.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το GCM2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 6, με αγκύλη στη θέση του GCM2. GCM2 και 14 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 6, από 10.377.632 έως 11.377.631.Χρωμόσωμα 66p24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 MbTFAP2A: 10.393.186–10.419.659, αλυσίδα αντίστροφηTFAP2AGCNT2: 10.492.223–10.629.377, αλυσίδα ευθείαGCNT2C6orf52: 10.671.283–10.694.797, αλυσίδα αντίστροφηC6orf52PAK1IP1: 10.694.633–10.711.168, αλυσίδα ευθείαPAK1IP1TMEM14C: 10.722.915–10.731.141, αλυσίδα ευθείαTMEM14CTMEM14B: 10.747.695–10.866.590, αλυσίδα ευθείαTMEM14B: 10.747.794–10.930.423, αλυσίδα ευθείαMAK: 10.762.723–10.838.553, αλυσίδα αντίστροφηMAKGCM2: 10.873.223–10.882.041, αλυσίδα αντίστροφηGCM2SYCP2L: 10.886.831–10.979.320, αλυσίδα ευθείαSYCP2LELOVL2: 10.980.742–11.044.446, αλυσίδα αντίστροφηELOVL2SMIM13: 11.093.820–11.138.733, αλυσίδα ευθείαSMIM13KANGD1: 11.093.834–11.138.733, αλυσίδα ευθείαKANGD1ERVFRD-1: 11.102.324–11.111.845, αλυσίδα αντίστροφηERVFRD-1NEDD9: 11.181.524–11.382.348, αλυσίδα αντίστροφηNEDD9Διάγραμμα του GCM2: 5 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 6Εξόνιο 5: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 5: 10.873.223–10.874.933, 1.711 βάσειςΈξώνιο 4: 10.875.891–10.876.016, 126 βάσειςΈξώνιο 3: 10.876.445–10.876.557, 113 βάσειςΈξώνιο 2: 10.877.140–10.877.392, 253 βάσειςΈξώνιο 1: 10.881.704–10.882.041, 338 βάσεις543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,5 kb από τα 8,8 kb του γονιδίου· 1.521 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το GCM2

14

θέσεις στο GCM2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 8,8 kb του GCM2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,5 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο GCM2: GCM transcription factor 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/gcm2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο GCM2: GCM transcription factor 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/gcm2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας