Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

RIGI

RNA sensor RIG-I

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
9p21.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 9: 32.455.302–32.526.196 (GRCh38)
Εξόνια
18 έξώνια σε 70,9 kb
Πρωτεΐνη
925 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
RIG-I, FLJ13599, DKFZp434J1111, RIG-1, RIG1
Προηγούμενα σύμβολα
DDX58
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000379883.3NM_014314.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Οστεογένεση Ατελής

    • Μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών του συνδετικού ιστού που προκαλούν εύθραυστα οστά που σπάνε εύκολα, συχνά με μπλε σκληρωτικούς χιτώνες, απώλεια ακοής και οδοντικά προβλήματα.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Κυκλικά ενδοφλέβια διφωσφονικά (παμιδρονάτη, ζολεδρονικό οξύ)· ορθοπεδική τοποθέτηση ράβδων στα μακρά οστά· φυσικοθεραπεία· δενοσουμάμπη (σε κλινική χρήση για την παιδική OI)· ρομοσοζουμάμπη (υπό ανάπτυξη)· παρακολούθηση της ακοής· οδοντιατρική φροντίδα για οδοντογένεση ατελή

  • Σπάνιες μονογονιδιακές αυτοφλεγμονώδεις νόσοι

    • Αυτοφλεγμονή και αυτοανοσία σχετιζόμενες με το PTPN2Αυτοσωμικός επικρατής

      Φλεγμονώδης και αυτοάνοση νόσος με έναρξη σε νεαρή ηλικία, συμπεριλαμβανομένης της κολίτιδας και της αρθρίτιδας, που προκαλείται από παραλλαγές στο γονίδιο PTPN2.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

  • Ιντερφερονοπάθειες τύπου Ι

    • Σύνδρομο Singleton-Merten 2Αυτοσωμικός επικρατής

      Ηπιότερη μορφή του συνδρόμου Singleton-Merten, που προκαλείται από παραλλαγές στο DDX58 (RIG-I).

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το RIGI

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 9, με αγκύλη στη θέση του RIGI. RIGI και 8 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 9, από 31.990.749 έως 32.990.748.Χρωμόσωμα 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbACO1: 32.384.592–32.485.290, αλυσίδα ευθείαACO1RIGI: 32.455.302–32.526.196, αλυσίδα αντίστροφηRIGI: 32.455.323–32.552.603, αλυσίδα αντίστροφηTOPORS: 32.540.544–32.552.611, αλυσίδα αντίστροφηTOPORSTZMP1: 32.551.144–32.568.621, αλυσίδα ευθείαTZMP1NDUFB6: 32.552.903–32.573.189, αλυσίδα αντίστροφηNDUFB6TAF1L: 32.629.454–32.635.669, αλυσίδα αντίστροφηTAF1LTMEM215: 32.783.535–32.789.201, αλυσίδα ευθείαTMEM215APTX: 32.886.601–33.025.176, αλυσίδα αντίστροφηAPTXΔιάγραμμα του RIGI: 18 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 9Εξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 18: 32.455.302–32.457.418, 2.117 βάσειςΈξώνιο 17: 32.459.371–32.459.514, 144 βάσειςΈξώνιο 16: 32.466.290–32.466.441, 152 βάσειςΈξώνιο 15: 32.467.762–32.467.932, 171 βάσειςΈξώνιο 14: 32.472.975–32.473.065, 91 βάσειςΈξώνιο 13: 32.476.983–32.477.131, 149 βάσειςΈξώνιο 12: 32.480.219–32.480.354, 136 βάσειςΈξώνιο 11: 32.481.340–32.481.497, 158 βάσειςΈξώνιο 10: 32.485.175–32.485.279, 105 βάσειςΈξώνιο 9: 32.487.471–32.487.633, 163 βάσειςΈξώνιο 8: 32.487.945–32.488.203, 259 βάσειςΈξώνιο 7: 32.488.734–32.488.887, 154 βάσειςΈξώνιο 6: 32.489.344–32.489.451, 108 βάσειςΈξώνιο 5: 32.491.301–32.491.420, 120 βάσειςΈξώνιο 4: 32.492.391–32.492.538, 148 βάσειςΈξώνιο 3: 32.493.761–32.493.942, 182 βάσειςΈξώνιο 2: 32.500.805–32.500.939, 135 βάσειςΈξώνιο 1: 32.526.061–32.526.196, 136 βάσεις1816141210864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,6 kb από τα 70,9 kb του γονιδίου· 2.778 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το RIGI

1

θέση στο RIGI όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 70,9 kb του RIGI, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,6 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο RIGI: RNA sensor RIG-I. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/rigi

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο RIGI: RNA sensor RIG-I [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/rigi

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας