ELANE

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Σοβαρή συγγενής ουδετεροπενία

  • Ουδετεροπενία που σχετίζεται με το ELANEΑυτοσωμικός επικρατής

    Μια επικρατής πάθηση που προκαλείται από μεταβολές στο ELANE και οδηγεί είτε σε σοβαρή συγγενή ουδετεροπενία είτε σε κυκλική ουδετεροπενία, κατά την οποία ο αριθμός των ουδετερόφιλων πέφτει περίπου κάθε τρεις εβδομάδες.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η διάγνωση καθοδηγεί τη θεραπεία με G-CSF και, στη σοβαρή μορφή, την παρακολούθηση για μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο και λευχαιμία.

Πώς είναι διαταγμένο το ELANE

Τα εξόνια αποτελούν 0,9 kb από τα 3,9 kb του γονιδίου· 804 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ELANE

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ELANE

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ELANE. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα