MTAP

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Σκληρωτικές οστικές δυσπλασίες (υψηλή οστική μάζα)

  • Διαφυσιακή μυελική στένωση με κακοήθες ινώδες ιστιοκύττωμαΑυτοσωμικός επικρατής

    Στένωση της μυελικής κοιλότητας των μακρών οστών με αυξημένο κίνδυνο οστικού σαρκώματος, η οποία προκαλείται από παραλλαγές στην περιοχή του MTAP.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το MTAP

Τα εξόνια αποτελούν 6 kb από τα 64,4 kb του γονιδίου· 852 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MTAP

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MTAP. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα