GP1BA

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομική νόσος von Willebrand

  • Η κληρονομική νόσος von Willebrand (VWD) είναι μια κληρονομική αιμορραγική διαταραχή που προκαλείται από γενετική ανωμαλία η οποία οδηγεί σε ποσοτικές, δομικές ή λειτουργικές ανωμαλίες του παράγοντα Willebrand (παράγοντας von Willebrand· VWF). Έχουν καθοριστεί δύο κύριες ομάδες ανεπάρκειας του VWF: η ποσοτική, μερική (τύπος 1) ή ολική (τύπος 3), και η ποιοτική (τύπος 2) με αρκετούς υποτύπους (2A, 2B, 2M, 2N).

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Τύπος 1: δεσμοπρεσίνη (DDAVP)· τύπος 2A: δοκιμή με DDAVP ή συμπύκνωμα VWF· τύπος 2B: συμπύκνωμα VWF (η DDAVP αντενδείκνυται)· τύπος 2M: δοκιμή με DDAVP· τύπος 2N: συμπύκνωμα VWF/FVIII· τύπος 3: συμπύκνωμα VWF/FVIII· τρανεξαμική οξέα για αιμορραγία των βλεννογόνων

• Κληρονομικές διαταραχές της λειτουργίας των αιμοπεταλίων

  • Σύνδρομο Bernard-SoulierΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Διαταραχή που προκαλείται από μεταβολές στα GP1BA, GP1BB ή GP9, κατά την οποία τα αιμοπετάλια είναι μεγάλα, μειωμένα σε αριθμό και δεν μπορούν να προσκολληθούν σε κατεστραμμένα αιμοφόρα αγγεία· συνήθως είναι υπολειπόμενη, αν και υπάρχουν ηπιότερες επικρατούσες μορφές.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η σωστή διάγνωση αποτρέπει τη σύγχυση με την ανοσολογική θρombοκυτταροπενία και την αδικαιολόγητη θεραπεία της.

Πώς είναι διαταγμένο το GP1BA

Τα εξόνια αποτελούν 2,5 kb από τα 2,7 kb του γονιδίου· 1.959 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το GP1BA

Παραλλαγές με σελίδα (44)

Οι παραλλαγές του GP1BA με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 44 παραλλαγές του GP1BA →

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit betaΜοιράζεται 1 πάθηση
• GP9glycoprotein IX plateletΜοιράζεται 1 πάθηση
• VWFvon Willebrand factorΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GP1BA

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το GP1BA. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα