ITGB3

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομικές διαταραχές της λειτουργίας των αιμοπεταλίων

  • Θρομβασθένεια GlanzmannΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Υπολειπόμενη διαταραχή που προκαλείται από μεταβολές στα ITGA2B ή ITGB3, κατά την οποία τα αιμοπετάλια δεν μπορούν να συσσωματωθούν μεταξύ τους, με αποτέλεσμα διαρκή αιμορραγία από το δέρμα, τη μύτη, τα ούλα και, στις γυναίκες, έντονη εμμηνορρυσία.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση της πάθησης βοηθά στην αποφυγή φαρμάκων που δρουν στα αιμοπετάλια, καθοδηγεί την επιλογή μετάγγισης αιμοπεταλίων ή ανασυνδυασμένου παράγοντα VIIa και επιβάλλει προγραμματισμό κατά την εγκυμοσύνη, καθώς τα αντισώματα έναντι των αιμοπεταλίων μπορούν να επηρεάσουν το έμβρυο.

Πώς είναι διαταγμένο το ITGB3

Τα εξόνια αποτελούν 5,9 kb από τα 59,9 kb του γονιδίου· 2.367 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ITGB3

Παραλλαγές με σελίδα (147)

Οι παραλλαγές του ITGB3 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 147 παραλλαγές του ITGB3 →

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ITGA2Bintegrin subunit alpha 2bΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ITGB3

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ITGB3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα