Γονίδιο
PROS1
protein S
- HGNC 9456(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000184500(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 5627(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 3q11.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 3: 93.873.051–93.973.896 (GRCh38)
- Εξόνια
- 15 έξώνια σε 100,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 676 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Προηγούμενα σύμβολα
- PROS
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000394236.9NM_000313.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το PROS1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Θρομβοφιλία
- Έλλειψη πρωτεΐνης SΑυτοσωμικός επικρατής
Μια κληρονομική έλλειψη της φυσικής αντιπηκτικής πρωτεΐνης S, που προκαλείται από μεταβολές στο γονίδιο PROS1 και αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβων αίματος στις φλέβες.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση αυτής της κατάστασης βοηθά στη λήψη αποφάσεων για την πρόληψη θρόμβων γύρω από χειρουργικές επεμβάσεις, την εγκυμοσύνη και τα φάρμακα που περιέχουν οιστρογόνα.
- Κληρονομική θρομβοφιλία
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Αντιπηκτική θεραπεία (διάρκεια ανάλογα με το γονότυπο)· αποφυγή αντισυλληπτικών που περιέχουν οιστρογόνα· LMWH για προφυλαξία κατά την εγκυμοσύνη· παρατεταμένη αντιπηκτική αγωγή μετά από χειρουργική επέμβαση· διά βίου αντιπηκτική αγωγή για σύνθετους/υψηλού κινδύνου γονότυπους
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το PROS1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3,4 kb από τα 100,8 kb του γονιδίου· 2.031 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PROS1
117
θέσεις στο PROS1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 111 (95%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.
- Low mappability (40 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (111 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 100,8 kb του PROS1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,4 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PROS1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PROS1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bleeding in brain
- Blood spots
- Disseminated intravascular coagulation
- Hypercoagulability
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Reduced protein S activity
- Bleeding below the skin
- Blood clot in a deep vein
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PROS1: protein S. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pros1
Dante Labs. Γονίδιο PROS1: protein S [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pros1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες