Χαρακτηριστικό
Flat face
Absence of concavity or convexity of the face when viewed in profile.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Flat facial shape, Flat facial profile, Flat facies
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neck
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Flat face, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας115 γονίδια που συνδέονται με το Flat face
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Flat face. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CDH1cadherin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GLB1galactosidase beta 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0753KIAA0753 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAB5IFRAB5 interacting factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDH11cadherin 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 75 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| FLNBfilamin B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GUSBglucuronidase beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PAX3paired box 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 6 παθήσεις |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF22kinesin family member 22 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBBtubulin beta class I | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT5AWnt family member 5A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNNB1catenin beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FBXO31F-box protein 31 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FN1fibronectin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MATN3matrilin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTCH1patched 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CTNND1catenin delta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GPC6glypican 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες