Χαρακτηριστικό

Moon face

Κλινική ονομασία: Moon facies

A rounded, puffy face with fat deposits in the temporal fossa and cheeks, a double chin.

HPO HP:0500011

Γνωστό και ως: Puffy face, Puffy facies
Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of head or neck

Read the genes linked to Moon face, and the rest of your genome, with one test.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

15 γονίδια που συνδέονται με το Moon face

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Moon face. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
ARMC5armadillo repeat containing 5	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
GNASGNAS complex locus	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
KDM1Alysine demethylase 1A	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
ATRXATRX chromatin remodeler	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
CDH23cadherin related 23	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
TP53tumor protein p53	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
USP48ubiquitin specific peptidase 48	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
USP8ubiquitin specific peptidase 8	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
XYLT1xylosyltransferase 1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
H4C5H4 clustered histone 5	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
PDE11Aphosphodiesterase 11A	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal facial shape

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.