Χαρακτηριστικό
Small face
A face that is short and narrow.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Short and narrow face, Small facies, Facial hypoplasia, Hypoplasia of face, Microface, Microfacies
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neck
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Small face, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας20 γονίδια που συνδέονται με το Small face
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Small face. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| GHRgrowth hormone receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| INSRinsulin receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες