Χαρακτηριστικό
Oval face
A face with a rounded and slightly elongated outline.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Oval facial shape, Oval facies
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neck
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Oval face, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας19 γονίδια που συνδέονται με το Oval face
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Oval face. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TSPEARthrombospondin type laminin G domain and EAR repeats | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NFIXnuclear factor I X | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPENspen family transcriptional repressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CNTN1contactin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TP63tumor protein p63 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες