Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Znak
Abnormality of the eyelid
Klinický název: Abnormal eyelid morphology
An abnormality of the eyelids.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Abnormality of the eyelids
- Tělesný systém
- Abnormality of head or neck
Abnormality of the eyelidHP:0000492
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Read the genes linked to Abnormality of the eyelid, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test55 genů spojených s Abnormality of the eyelid
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormality of the eyelid vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CDH1cadherin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CTNND1catenin delta 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HCCSholocytochrome c synthase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CD28CD28 molecule | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCAFA complementation group A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCBFA complementation group B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCCFA complementation group C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCD2FA complementation group D2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCEFA complementation group E | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCFFA complementation group F | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCGFA complementation group G | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCIFA complementation group I | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCLFA complementation group L | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 15 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| FANCMFA complementation group M | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF11kinesin family member 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NBNnibrin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAD51RAD51 recombinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAD51CRAD51 paralog C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
- Eye folds652 genů
- Corners of eye widely separated185 genů
- Everted eyelid63 genů
- Inflammation of eyelids62 genů
- Abnormal eyelashes43 genů
- Eyelid folded in31 genů
- Fullness of eyelids29 genů
- Eyelids stay open23 genů
- Euryblepharon19 genů
- Adhesion of eyelids16 genů
- Baggy eyes12 genů
- Palpebral thickening8 genů
- Epiblepharon7 genů
- Hooded eyelid6 genů
- Abnormality of the palpebral fissures3 genů
- Eyelid stuck to eyeball3 genů
- Eyelid nodules2 genů
- Corneopalpebral synechiae1 gen
- Multiple eyelid beaded papules1 gen
- Multiple eyelid margin cysts1 gen
- Abnormal levator palpebrae superioris morphology
- Eyelid retraction
- Failure of development of eyelid
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů