Özellik
Abnormality of fingers or toes
Klinik adı: Abnormal digit morphology
A morphological abnormality of a digit, i.e., of a finger or toe.
Özet
- Diğer adları
- Abnormality of digit, Digital anomalies
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Abnormality of fingers or toes, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbnormality of fingers or toes ile ilişkili 15 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormality of fingers or toes özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GLMNglomulin, FKBP associated protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOXA2forkhead box A2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| HESX1HESX homeobox 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| LHX4LIM homeobox 4 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde