İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

OGT

O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase

Özet

Sitogenetik konum
Xq13.1
Koordinatlar
Kromozom X: 71.533.104–71.575.892 (GRCh38)
Eksonlar
42,8 kb boyunca 22 ekson
Protein
1.046 amino asit
Diğer adları
O-GLCNAC, HRNT1, MGC22921, FLJ23071, OGT1
MANE Select transkripti
ENST00000373719.8NM_181672.3
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • ClinGen bu ilişkiyi orta olarak değerlendiriyor
        • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    OGT geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom X, OGT genin yerini gösteren köşeli parantezle. OGT ve yakınındaki 18 gen, kromozom X üzerinde, 71.054.498 ile 72.054.497 arasında.Kromozom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2871,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 MbSNX12: 70.963.111–71.073.426, geri iplikSNX12FOXO4: 71.095.839–71.103.535, ileri iplikCXorf65: 71.103.889–71.106.788, geri iplikCXorf65: 71.103.987–71.111.575, geri iplikIL2RG: 71.107.404–71.112.108, geri iplikIL2RGMED12: 71.118.543–71.144.103, ileri iplikMED12NLGN3: 71.143.286–71.175.306, ileri iplikNLGN3GJB1: 71.212.811–71.225.519, ileri iplikGJB1ZMYM3: 71.239.617–71.255.269, geri iplikZMYM3NONO: 71.254.270–71.301.522, ileri iplikNONOITGB1BP2: 71.301.717–71.305.371, ileri iplikITGB1BP2TAF1: 71.366.129–71.532.374, ileri iplikTAF1OGT: 71.533.104–71.575.892, ileri iplikOGTGCNA: 71.578.436–71.613.590, ileri iplikGCNACXCR3: 71.615.912–71.618.545, geri iplikCXCR3CXorf49C: 71.667.542–71.671.527, ileri iplikCXorf49CCXorf49: 71.714.369–71.718.307, geri iplikCXorf49CXorf49B: 71.763.321–71.767.204, ileri iplikCXorf49BNHSL2: 71.910.834–72.161.750, ileri iplikNHSL2OGT şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 22 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 71.533.104–71.533.336, 233 bazEkson 2: 71.536.178–71.536.358, 181 bazEkson 3: 71.537.829–71.538.072, 244 bazEkson 4: 71.544.567–71.544.635, 69 bazEkson 5: 71.547.907–71.548.023, 117 bazEkson 6: 71.554.513–71.554.592, 80 bazEkson 7: 71.555.190–71.555.385, 196 bazEkson 8: 71.555.954–71.556.094, 141 bazEkson 9: 71.556.680–71.556.780, 101 bazEkson 10: 71.556.952–71.557.105, 154 bazEkson 11: 71.557.195–71.557.296, 102 bazEkson 12: 71.557.493–71.557.672, 180 bazEkson 13: 71.559.267–71.559.425, 159 bazEkson 14: 71.559.588–71.559.677, 90 bazEkson 15: 71.561.775–71.561.900, 126 bazEkson 16: 71.562.847–71.563.017, 171 bazEkson 17: 71.563.130–71.563.246, 117 bazEkson 18: 71.563.329–71.563.499, 171 bazEkson 19: 71.564.601–71.564.753, 153 bazEkson 20: 71.567.500–71.567.752, 253 bazEkson 21: 71.567.993–71.568.116, 124 bazEkson 22: 71.573.620–71.575.892, 2.273 baz15101520225′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 42,8 kb uzunluğunun 5,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.141 tanesi proteini kodlar.

    OGT dizilemesi

    8

    ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı OGT içindeki konumlar

    Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, intronlar dahil, OGT genindeki tüm 42,8 kb'yi kapsar; yalnızca 5,4 kb'lik ekzonları değil.

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    OGT ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, OGT geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). OGT geni: O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ogt

    Vancouver

    Dante Labs. OGT geni: O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ogt

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al