형질
Bleeding tendency
임상 명칭: Abnormal bleeding
An abnormal susceptibility to bleeding, often referred to as a bleeding diathesis. A bleeding diathesis may be related to vascular, platelet and coagulation defects.
요약
- 다른 명칭
- Bleeding diathesis, Hemorrhagic diathesis
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 140개: Bleeding tendency
이 유전자들의 변화는 Bleeding tendency 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| F13A1coagulation factor XIII A chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| F13Bcoagulation factor XIII B chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGAfibrinogen alpha chain | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| FGBfibrinogen beta chain | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| FGGfibrinogen gamma chain | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| FYB1FYN binding protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GFI1Bgrowth factor independent 1B transcriptional repressor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HPS3HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PRKACGprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPRJprotein tyrosine phosphatase receptor type J | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARF1ARF GTPase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSEdermatan sulfate epimerase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ENGendoglin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| F11coagulation factor XI | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| F8coagulation factor VIII | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA1GATA binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GP9glycoprotein IX platelet | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GREM1gremlin 1, DAN family BMP antagonist | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAK2Janus kinase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NBEAL2neurobeachin like 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| THPOthrombopoietin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRXATRX chromatin remodeler | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCORBCL6 corepressor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 100개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CALRcalreticulin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CASP10caspase 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBLCbl proto-oncogene | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD109CD109 molecule | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| F2coagulation factor II, thrombin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FASFas cell surface death receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FASLGFas ligand | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA2integrin subunit alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPM1nucleophosmin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMLPML nuclear body scaffold | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RARAretinoic acid receptor alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRASRAS related | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRAS2RAS related 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SERPINF2serpin family F member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| TP53tumor protein p53 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMNamnion associated transmembrane protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CUBNcubilin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPORerythropoietin receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IPO8importin 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMO1LIM domain only 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS14ribosomal protein S14 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD2SMAD family member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD3SMAD family member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| F12coagulation factor XII | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ANO6anoctamin 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CD36CD36 molecule (CD36 blood group) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| F5coagulation factor V | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| F7coagulation factor VII | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FERMT3FERM domain containing kindlin 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LMAN1lectin, mannose binding 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPImannose phosphate isomerase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH9myosin heavy chain 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| P2RY12purinergic receptor P2Y12 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SERPINE1serpin family E member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SRCSRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VWFvon Willebrand factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
- Bloody nose유전자 110개
- Bleeding gums유전자 61개
- Prolonged bleeding time유전자 48개
- Abnormally heavy bleeding during menstruation유전자 43개
- Oral cavity bleeding유전자 22개
- Bleeding below the skin유전자 15개
- Excessive bleeding after minor trauma유전자 15개
- Cephalohematoma유전자 13개
- Internal bleeding유전자 11개
- Abnormal umbilical stump bleeding유전자 10개
- Bleeding with minor or no trauma유전자 8개
- Prolonged bleeding following procedure유전자 7개
- Excessive bleeding from superficial cuts유전자 5개
- Abnormal vaginal bleeding유전자 2개
- Bleeding requiring red cell transfusion유전자 1개
- Excessive bleeding after a venipuncture유전자 1개
- Abnormal onset of bleeding
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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